חדשות המדע

אבחון גנומי במקרים שמקור הגידול אינו ידוע

אבחון גנומי במקרים שמקור הגידול אינו ידוע
בכ- 5% מהגידולים לא ניתן לזהות את האזור ממנו החל הגידול. סוגי סרטן אלה מכונים "סרטן ממקור ראשוני לא ידוע" (Cancer of Unknown Primary – CUP). במקרים אלה, בדיקות הדמיה מתקדמות ופתולוגיה אינם מספיקים תמיד בכדי לקבוע מאיזו רקמה החל להתפתח הגידול, ולכן חולים עם סרטן מסוג CUP עוברים בדיקות מרובות ומקבלים כיום סוגים שונים ומשתנים של כימותרפיה, והפרוגנוזה גרועה.כדי להתאים טוב יותר את הטיפול במקרים בהם מקור הגידול הראשוני אינו ידוע צריך לאבחן תחילה את הפרופיל המולקולארי (הגנטיקה) של הגידול ששלח גרורות. זיהוי התכונות הגנטיות של הגידול מתאפשר הודות ליכולות המתקדמות של טכנולוגיות האבחון הגנומי. אבחון גנומי מהדור החדש יכול לאתר את השינויים הגנומיים שהתרחשו בתאים הסרטניים, ובהתאם לממצאים לזהות איזה טיפול ממוקד מתאים לגידול הספציפי. מכיוון שכיום ידוע שמחלת הסרטן מתפתחת כתוצאה משינויים גנטיים בתאים, שינויים אלה יכולים להיות המטרה לטיפולים ממוקדים, ללא קשר למיקום המדויק שממנו החל הגידול.FoundationOne היא בדיקה חדשה הסורקת דגימה קטנה ויחידה מרקמת הגידול ומזהה בו-זמנית, בצורה מדויקת ומקיפה, מספר רב של שינויים גנומיים היכולים להיות מטרות טיפוליות. מחקר שנערך לאחרונה במרכז לסרטן MD Anderson, בארה"ב, הדגים כי טיפול ממוקד שניתן בהתאם לשינויים הגנומיים שנמצאו  בבדיקת FoundationOne היה יעיל יותר בהשוואה לזה שניתן לחולים שלא טופלו לפי גנטיקת הגידול. גם תוצאות מחקרים נוספים מראים כי יש קשר הדוק בין הגישה הטיפולית המתבססת על אבחון גנומי של הגידול לבין שיפור בהישרדות של חולי סרטן גרורתי.במחקר אחר שפורסם בכתב העת  JAMA Oncology, בוצע אבחון גנומי של FoundationOne ב- 200 דגימות CUP במטרה לזהות אפשרויות לטיפול ממוקד בחולים. ב- 85% מהגידולים (169 מתוך 200) אותר לפחות שינוי גנומי אחד עבורו קיימת תרופה בשוק או שמתקיים מחקר קליני פעיל שאליו עשוי החולה להתאים.
מחקרים אלה מוכיחים כי אבחון גנומי מהדור החדש, הסורק בצורה מקיפה את הריצוף הגנטי בגידול, עשוי לשפר את תכנית הטיפול המוצעת לחולים עם סרטן שאתר הגידול הראשוני אינו ידוע (CUP), ויכול לסייע לאונקולוג לאתר טיפול מותאם אישית לחולים אלה, שעד היום בלית ברירה מטופלים בכימותרפיה.