בדיקות גנומיות

מהו אבחון גנומי מקיף ע"י בדיקת דם – FoundationACT?

מהו אבחון גנומי מבדיקת דם

ביופסיה מרקמת הגידול היא חלק הכרחי של אבחון וטיפול בסרטן. הביופסיה יכולה לאשר את האבחון, לזהות את סוג הגידול, ובשנים האחרונות היא משמשת גם על מנת לזהות האם הגידול מכיל מוטציות גנומיות ספציפיות שהן ברות טיפול. המשמעות היא, שבאמצעות ביופסיה ניתן לאבחן את הפרופיל הגנומי של הגידול ועל ידי כך להתאים בצורה מדויקת ויעילה יותר את הטיפול הממוקד לגידול הספציפי.

ביופסיה הנלקחת מרקמת הגידול מחייבת ביצוע הליך פולשני, ולפעמים ניתוח, ויש חולים שאינם מועמדים לסוג זה של ביופסיה בשל מצבם הבריאותי הירוד, או בגלל שמיקום הגידול אינו נגיש. כדי להתגבר על חוסר היכולת לבצע אבחון פרופיל גנומי של רקמת הגידול, פותחה הביופסיה הנוזלית, האוספת דנ"א שתאים סרטניים משחררים לדם.

FoundationAct היא בדיקה לריצוף גנומי מקיף של גידולים. באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית, המאפשרת להתאים טיפולים ממוקדים במקרים שבהם הגידול חוזר או מתקדם.

  • FoundationAct בודקת 62 גנים סרטניים ברי טיפול ומזהה את כל סוגי המוטציות האפשריות, והרלוונטיות, בגנים אלה.
  • מאפשרת לחולים לבצע אבחון פרופיל גנומי מקיף, גם כאשר לא ניתן לקחת דגימה מרקמת הגידול שלהם.
  • בחולים עם סרטן מתקדם, הבדיקה מסייעת בניטור השינויים של הגידול לאורך הזמן.
  • בדיקת FoundationAct היא הבדיקה היחידה מסוגה שעברה ולידציה (תיקוף), מה שמבטיח רמה גבוהה של דיוק ורגישות (עד 99%).
  • מאגר הנתונים של חברת פאונדיישן מדיסין הוא הגדול ביותר מסוגו בעולם, ומכיל מידע גנומי מקיף ומסקנות מיותר מ- 100 אלף דגימות שנלקחו מגידולים שונים.

דנ"א חופשי ואבחון גנומי בסרטן

מקטעי דנ"א משתחררים למחזור הדם באמצעות תהליכים ביולוגיים שונים. המקור העיקרי של הדנ"א החופשי המשתחרר לדם הוא מתאים מתים או חיים. בחולי סרטן, תאים סרטניים משירים מעצמם חלקים (מקטעים) של דנ"א. דנ"א המשתחרר מתאים סרטניים מייצג את כלל הגנום של הגידול, ועל כן הוא נושא את אותם שינויים גנטיים שניתן למצוא בגידול שממנו הוא נשר. מקטעי דנ"א אלה נכנסים למחזור הדם, ונעים בו ביחד עם דנ"א שנושר מתאים בריאים שמתו.

הפרדת מקטעי הדנ"א מהדם היא התהליך החשוב ביותר בבדיקה, והיא נעשית תחת תנאים אופטימאליים שיבטיחו עיבוד נכון של דגימת הדם שנלקחה. בדיקת  FoundationAct מאתרת את כלל המוטציות הגנומיות הקשורות לגידול, גם כאשר כמות שאריות הגידול בדם זעירה ביותר (אפילו 1% מתוך הדם שנלקח), והיא עושה זאת ברמת דיוק ורגישות של עד 99%.

ריצוף גנומי מהדור החדש של דנ"א חופשי שהופרד מהדם עובר תהליך זהה לריצוף הנעשה באבחון גנומי מקיף הנעשה באמצעות FoundationOne, פרופיל גנומי של דגימה מרקמת גידול. בדומה לבדיקות גנומיות אחרות המבוססות על דגימה מרקמת הגידול, כגון FoundationOne ו- FoundationOne Heme, תוצאות FoundationAct מתקבלות בדו"ח מפורט המתאים את הממצאים לטיפולים ממוקדים שעשויים להיות יעילים ופחות רעילים, ומכיל רשימת ניסויים קליניים רלוונטיים שלהם אתם עשויים להתאים.

בחולים שביצעו בעבר אבחון גנומי מקיף, על-ידי בדיקת רקמה FoundationOne, ממצאי הדו"ח כוללים השוואה של התוצאות מהעבר עם התוצאות שהתקבלו בבדיקת הדם.