חדשות המדע

בדיקת דם ייחודית לזיהוי ולהתאמת טיפול ממוקד בחולי סרטן

ביופסיה נוזלית מעניקה אפשרות לבצע אבחון גנומי גם בחולים שלא יכולים לבצע ביופסיה ניתוחית

לאחרונה הושקה בישראל בדיקת FoundationACT, בדיקה גנומית המזהה דנ"א שמפרישים גידולים סרטניים למחזור הדם, ומאתרת שינויים בדנ"א העשויים להיות אחראים להתפתחות הגידול ולגדילתו. מכיוון ש- FoundationACT מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, היא מעניקה לרופאים ולחולים אפשרות לאבחון גנומי מקיף גם במקרים שביופסיה מרקמת הגידול אינה אפשרית או שהדגימה הקיימת אינה מספקת. בדומה לבדיקות הגנומיות המבוססות על דגימה מרקמת גידול, כגון FoundationOneו- FoundationOne Heme, תוצאות FoundationACT מתקבלות בדו"ח מפורט המתאים את הממצאים לטיפולים ממוקדים שעשויים להיות יעילים יותר ופחות רעילים, וכולל רשימת ניסויים קליניים רלוונטיים שלהם החולה עשוי להתאים.

חלק חיוני בטיפול בסרטן הוא ביצוע ביופסיה של רקמת הגידול. ביופסיות אלה יכולות לאשר את אבחון המחלה, לזהות את סוג התאים הסרטניים, ולקבוע האם הגידול מכיל שינויים גנטיים שעשויים להגיב לטיפול מכוון מטרה. נכון להיום, אבחון גנומי נעשה בעיקר באמצעות ביופסיות הנלקחות ישירות מרקמת הגידול, שביצוען לפעמים מצריך ניתוח. כאשר הרקמה שנלקחה בביופסיה הראשונית אינה מספקת או אינה אפשרית (בשל שיקולים רפואיים שונים), או כשלא ניתן לדגום מספיק רקמה מהגידול, חולים אינם יכולים לבצע אבחון גנומי של הגידול באמצעות FoundationOne. כדי להתגבר על בעיית איסוף המידע הגנומי ישירות מהרקמה פותחה הביופסיה הנוזלית FoundationACT, טכניקה פשוטה ולא פולשנית, המהווה אלטרנטיבה יעילה ובטוחה עבור חולים אלה. בנוסף FoundationACT משמשת גם לניטור תגובה לטיפול ולאבחון עמידויות נרכשות תוך כדי טיפול תרופתי.

בדיקת FoundationACT מפרידה את הדנ"א מהדם של החולה ויכולה לזהות בצורה מדויקת את כל המוטציות הרלוונטיות ב- 62 גנים, עם רמת רגישות ודיוק מיטבית בכל סוגי המוטציות. ראיות מחקריות מוכיחות כי תוצאות בדיקת FoundationACT תואמות ב- 100% לתוצאות המתקבלות באבחון הנעשה באמצעות FoundationOne. רמת הדיוק של הבדיקה הוכחה גם כן כאשר תוצאות מחקר שהתפרסם השנה בכנס של האגודה האמריקנית לאונקולוגיה (AACR) הראו כי בדגימות שנלקחו מחולי סרטן ריאה, שד וגידולים אחרים, FoundationACT איבחנה שינויים גנומיים ברמת דיוק של לפחות 99%.

הבדיקה הושקה בארה"ב ב- 2016 ולאחרונה החלו לבצע אותה גם בישראל.