aaaaaaaaa
חדשות המדע

מחקר חדש: ריצוף גנומי מהדור החדש משנה החלטות טיפול בסרטן ריאה

מחקר חדש: ריצוף גנומי

מאז החל פרויקט מיפוי הגנום האנושי, ב- 2003, הצליחו החוקרים לגלות גנים הקשורים למגוון רחב של מחלות, ביניהן סרטן. הודות לכך אנו יכולים כיום לסרוק דגימה שנלקחת מהגידול הסרטני, לחפש אחר גנים ספציפיים הקשורים לסרטן, ועל פי זאת להתאים את הטיפול לחולה. מחקר חדש, בראשות פרופ’ ניר פלד, חשף כי החלטות הטיפול משתנות כשסרטן ריאה מאובחן באמצעות בדיקה גנומית חדשנית.

סרטן ריאה הוא גורם התמותה מסרטן מספר אחד בגברים ובנשים. כ-85% ממקרי סרטן הריאה הם מסוג סרטן ריאה של תאים לא קטנים (NSCLC), ומתוכם 40% הם מסוג אדנוקרצינומה. הטיפול בסרטן ריאה מבוסס על רפואה מותאמת אישית השואפת לתת לחולה טיפול המכוון למוטציות הגנטיות הספציפיות שגרמו לגידול שלו. בדיקות הסקר הגנטיות המבוצעות כיום מאפשרות לגלות מוטציות בגנים EGFR ו-ALK, אולם הן מזהות שינויים גנטיים ב- 60% מהחולים בלבד. מכיוון שבדיקות אלה מוגבלות הן אינן יכולות לזהות את כלל השינויים הגנטיים המתרחשים ב- EGFR וב- ALK.

אחד מהפיתוחים המתקדמים בתחום האבחון הוא בדיקה גנומית המבוססת על טכנולוגיית ריצוף גנומי מהדור החדש (HC-NGS או hybrid capture-based (HC-based) next-generation sequencing (NGS) ). טכנולוגיה זו מאפשרת סריקה מדויקת ורחבה יותר של רצף הדנ”א בתאי הגידול הסרטני. בשונה מבדיקות הסקר הסטנדרטיות, HC-NGS רגישה מאד והיא יכולה לזהות מעל 300 גנים במקביל ולאתר מגוון רחב של מוטציות גנטיות. באמצעות פענוח של רצף מאות גנים ניתן להתאים טיפול ממוקד מטרה המכוון כנגד המנגנון שנפגע בתא וגורם לגידול. בנוסף, מכיוון שבדיקה זו מהירה יותר, זמן ההמתנה לתשובות קצר יותר.

קבוצת חוקרים ישראלים, בראשות פרופ’ ניר פלד, ראש היחידה לסרטן הריאה במרכז דוידוף לסרטן בביה”ח בילינסון בפתח תקווה, חקרה בין השנים 2011 עד 2015, 101 חולים עם סרטן ריאה מתקדם שעברו ריצוף גנטי מהדור החדש. מטרת המחקר הייתה לבדוק כיצד השפיעו תוצאות HC-NGS על החלטות הטיפול בחולים אלה. תוצאות המחקר התפרסמו בחודש שעבר ב- Journal of Thoracic Oncology, כתב-העת הרשמי של האיגוד הבינלאומי לחקר סרטן הריאות IASLC.

טווח הגילאים של הנבדקים במחקר היה 20 עד 84 , 94% מהם אובחנו בשלב 3 או 4 של המחלה. 53% מהנבדקים היו נשים, 45% מעולם לא עישנו ו- 85% מהם היו חולי אדנוקרצינומה. HC-NGS בוצע לפני הבדיקות הסקר הסטנדרטיות (EGFR/ALK) או לאחר שהתקבלו תוצאות שליליות או לא ברורות מבדיקות אלה. HC-NGS בוצע במחצית מהמקרים לפני קבלת טיפול קו ראשון, ובשאר המקרים רקמת הגידול נבדקה לאחר טיפול שנכשל.

לפי המחקר, בדיקת HC-NGS זיהתה שינויים גנומיים ברי טיפול ב- 50% מהחולים. אצל 15 חולים זיהתה הבדיקה מוטציות בגנים EGFR/ALK לאחר שהתקבלו תוצאות שליליות שגויות בבדיקות הסקר הסטנדרטיות. בעקבות תוצאות בדיקת HC-NGS הרופא שינה את אסטרטגיית הטיפול ב- 43 מהחולים (42.6%), ו-65% מחולים אלה הגיבו לטיפול החדש שקיבלו (בצורה חלקית או מלאה). טיפול אימונותרפי, דור חדש של טיפול בסרטן, ניתן ל- 33 מהחולים (32%).

לבדוק. לא לנחש
כל גידול סרטני ריאתי הוא ייחודי. כמו טביעת אצבע, אין שני בני אדם עם גידול זהה. ישנם כיום טיפולים מתקדמים וחדשניים, ומתקיימים ניסויים קליניים חשובים בטיפולים חדשים ממוקדי מטרה, אולם החלטה על תכנית הטיפול מבלי לדעת מהו הגנום הספציפי של הגידול, זה כמו לקלוע למטרה עם כיסוי על העיניים.
ריצוף גנטי מהדור החדש יכול לזהות מאות גנים ומגוון רחב של מוטציות גנטיות, ולאתר חולים שעשויים להתאים לאימונותרפיה כטיפול קו-שני. זיהוי הבסיס הביולוגי של גידולים באמצעות ריצוף גנטי מהדור החדש יכול להבטיח שלרופאים ולחולים יהיה את מירב המידע האפשרי על מנת לקבל את החלטות הטיפול המתאימות ביותר.

סרטן ריאה – חשוב לדעת
סרטן ריאה הוא מונח המתאר גדילה של תאים לא תקינים בתוך הריאה. תאים אלה מתחלקים וגדלים בקצב מהיר יותר מתאים תקינים. התאים הסרטניים מתאגדים יחדיו ויוצרים גידול. אם התאים הסרטניים גדלים בתוך הריאות, הגידול מכונה “גידול ראשוני בריאה”. אם התאים משתחררים מהריאה ונעים באמצעות זרם הדם הם עלולים להתפשט לאיבר אחר בגוף, למשל לעצמות. הגידול החדש שנוצר מכונה גרורה או גידול שניוני.
גורמי סיכון לסרטן ריאה:
עישון הוא גורם הסיכון העיקרי לסרטן ריאה, אולם גם אנשים שלא עישנו מעולם עלולים להיות בסיכון אם הם חשופים לעישון (עישון פסיבי). גורמי סיכון נוספים כוללים: חשיפה לאסבסט וכימיקלים אחרים (ארסן, כרום, ניקל), רמות גבוהות של גז רדון, נטייה משפחתית למחלה (קירב הראשונה), שתייה מופרזת של אלכוהול.

למידע נוסף על סרטן ריאה

לקריאת המחקר המלא