אבחון גנומי מזהה גם סמנים המאפשרים לרופא לנבא מה תהיה תגובת החולה לאימונותרפיה.
בדיקות פאונדיישן יכולות לאתר גם עומס מוטציות (TMB -Tumor Mutational Burden) ואי יציבות גנומית (MSI – Micro Satellite Instability), וזאת בנוסף לסריקה מדויקת ומקיפה של הפרופיל הגנומי של הגידול. הרופאים יקבלו מידע אודות סמנים אלה בשילוב עם פרופיל גנומי מקיף, וכך יוכלו לנבא האם החולה יגיב לאימונותרפיה, וכן לזהות טיפולים ממוקדים ותרופות מחקר המתאימים לחולה. שדרוג הבדיקה אינו כרוך בעלות נוספת לחולה.
עפ"י מחקרים שפורסמו בשנים 2015-2016, נוכחות של סמנים TMB ו-MSI בגידול הסרטני יכולים לסייע בניבוי תגובת החולה לאימונותרפיה. גידולים אשר להם עומס מוטציות (TMB) גבוה, כתוצאה משינויים גנטיים רבים, המתרחשים בעקבות חשיפה לחומרים מסרטנים (כגון עישון סיגריות, חשיפה לקרינה), או כתוצאה מגורמים שעדיין לא ידועים היום, עשויים להגיב ביתר יעילות לאימונותרפיה. כמו כן, גם גידולים עם מדד MSI גבוה שהינו סמן לבעייה במערכת התיקון של נזקי דנ"א עשויים להגיב לאימונותרפיה. ניתן להבחין בעומס מוטציות ו/או אי יציבות גנומית בעיקר בגידולים כגון מלנומה, סרטן ריאה, סרטן מעי, סרטן שד מסוג טריפל נגטיב, וסרטן שלפוחית השתן.
בדיקות פאונדיישן מאפשרות אבחון גנומי שמזהה בו-זמנית מספר רב של מוטציות גנטיות וגם את הסמנים TMB ו-MSI. מציאת סמנים אלה במהלך אבחון גנומי מקיף יכולה לסייע בזיהוי חולים שעשויים להגיב לטיפולי אימונותרפיה חדשים. היכולת למדוד במדויק מספר סמנים במקביל, כולל TMB ו-MSI, בבדיקת רקמה יחידה, היא התקדמות משמעותית בתחום הטיפול בסרטן.
בדיקות לאבחון גנומי בשילוב בדיקות הסמנים לניבוי תגובה לאימונותרפיה, מעניקה לאונקולוגים תמונה כוללת המאפשרת להם להתאים ביעילות טיפול ממוקד למחלת הסרטן.
