מהי רפואה מותאמת אישית
המונח "רפואה מותאמת אישית" בסרטן מתייחס לשימוש במידע על גידול של אדם מסוים כדי לאבחן…
המשך
פנייתך התקבלה נציג ייצור עימך
קשר בהקדם
ידוע כי ישנם גורמים המעלים את הסיכון של אישה לחלות בסרטן שד. עם זאת, אם לאישה יש גורם סיכון מסוים, או יותר, אין זה אומר בהכרח שהיא תחלה בסרטן.
בדומה לרוב סוגי הסרטן, בדרך כלל לא ניתן להצביע על גורם בודד ישיר שגרם למחלה במקרה ספציפי. עם זאת, ידועים מספר גורמים העלולים להגביר את הסיכון לחלות בסרטן שד:
סרטן השד גילאים
הסיכון לחלות בסרטן השד עולה עם הגיל. מרבית המקרים מאובחנים לאחר גיל 50-60. סרטן שד פחות נפוץ אצל נשים מתחת לגיל 35.
גנים של סרטן השד
מוטציות מסוימות בדנ"א, אותם מקבלים בתורשה, יכולות להגביר משמעותית את הסיכון לפתחח סוגים שונים של סרטן. לדוגמה, שינוי, או מוטציה, בגנים BRCA1 או BRCA 2 יכול לעבור בתורשה. שינוי בגנים אלה יכול להגביר את הסיכון להתפתחות סרטן. לא כל סוגי הסרטן (כולל סרטן השד) נגרמים בשל מוטציה בגן זה, אך אצל כ-5% ע 10% מהנשים סרטן שד מופיע עקב פגם גנטי בגנים אלה )פגם גנטי זה מעלה סיכון גם לסרטן שד בגברים ובמקביל מעלה גם סיכון לסרטן הערמונית בגברים אלה). כאשר יש סיפור משפחתי של סרטן שד או שחלה, ובמיוחד אצל קרובות משפחה מדרגה ראשונה (אמא, אחות, בת) יכול לעלות חשד להמצאות פגם זה.
למרות האמור, במרבית הנשים המאובחנות עם סרטן שד אין סיפור משפחתי של מחלה זו. ישנן מוטציות נרכשות, שהן תוצאה של השפעות סביבתיות שונות (כגון קרינה או חשיפה לכימיקלים).
הורמונים
נראה כי להורמונים יש תפקיד בהתפתחות מקרי סרטן רבים. לדוגמה, חשיפת הגוף לאורך זמןן להורמון אסטרוגן מגבירה במעט את הסיכון לחלות בסרטן השד.
חשיפה כזו קיימת בנשים עם המאפיינים הבאים:
גורמים נוספים העלולים להעלות את הסיכון לסרטן השד
ככל שהמחלה מאובחנת בשלב מוקדם יותר עולים סיכויי הריפוי, ולכן יש לבצע את הבדיקות לסרטן השד במרווחי זמן קבועים, על פי ההמלצות הרפואיות ובהתאם לגיל ולגורמי הסיכון הנוספים הידועים. אבחון סרטן שד גרורתי עשוי להתבצע גם דרך בדיקה גופנית עצמית או ע"י רופא, באמצעות בדיקת דם או בבדיקות הדמיה נוספות.
כאשר קיים חשד להימצאות גידול יש לבצע בדיקת ביופסיה בשד – תילקח דגימה של רקמה (ביופסיה) מהגוש החשוד בשד, מבלוטת לימפה או מאיבר מרוחק. ביופסיה היא הדרך היחידה לדעת בוודאות אם אכן מדובר בסרטן. הדגימה תישלח לאבחון מעבדה שתבדוק האם הדגימה מכילה תאים סרטניים
1. השד – מורכב משרירים ושומן
השדיים מכילים בלוטות חלב (כל שד מכיל בין 10 ל-20 בלוטות חלב) והם מורכבים משריריםם ובלוטות שומן. השד מורכב מאוניות (Lobules) – בלוטות המייצרות חלב, תעלות או צינוריות (Ducts) – המקשרות את האוניות אל הפטמה ומובילות אליה את החלב ורקמת שומן (Stroma) – המקיפה את האוניות והצינוריות.
2. רוב הגידולים בשד הם מסוג קרצינומה
סרטן השד הוא גידול ממאיר בצינוריות החלב או באוניות. בניגוד לתפיסה הרווחת, גם גברים עלוליםם לחלות בסרטן השד, אם כי בשיעור נמוך משמעותית – רק 1% מהחולים בסרטן השד הם גברים. רוב הגידולים בשד הם מסוג קרצינומה, והם נחלקים ל-3 תתי סוגים עיקריים: קרצינומה צינורית לא חודרנית (Ductal carcinoma in situ – DCIS) שמקורה בצינוריות החלב, קרצינומה צינורית חודרנית (Invasive ductal carcinoma) – המהווה 85% מכלל קרצינומות השד וקרצינומה אונתית חודרנית (Invasive lobular carcinoma) שמקורה בנאדיות.
3. להיות ערניים לכל שינוי בצורת השד ומראהו
אחוזי ההחלמה מסרטן השד המתגלה בשלבים המוקדמים הם גבוהים מאוד – כ-90%, לכן ישש להיות ערניים לסימנים מחשידים. הסימן העיקרי שעשוי לעורר חשד הוא גוש בשד. סימנים נוספים העלולים להצביע על סרטן השד הם: שינויים בלתי מוסברים בצורת השד, בצבעו ובגודלו, היווצרות גומות באזור השד, גוש בבית השחי, קילוף העור על הפטמה או התעבות שלו, פטמה ששקעה, אדמומיות על העור בשדיים, התנפחות ורידים על גבי השד בצורה לא אחידה, כאב מתמשך בשד או בבית השחי, הפרשה דמית מהפטמה, תחושת חום, תחושת גירוד.
4. הגנטיקה אחראית ל-10%-15% ממקרי הסרטן
10%-15% ממקרי סרטן השד הם תורשתיים. עד היום זוהו מספר מוטציות גנטיות מולדות שמעלותת באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות סרטן השד. ההנחה הרווחת היא שקיימת מוטציות נוספות שעדיין לא זוהו המגבירות את הסיכון לחלות במחלה.
הגורם השכיח ביותר לסרטן שד תורשתי הוא מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. מתוך 10 נשאיותת של המוטציה ב- BRCA1 – 6 יחלו בסרטן, מתוך 10 נשאיות של המוטציה ב-BRCA2 – 4 יחלו במחלה, וזה לעומת אישה אחת מתוך 10 נשים הצפויה לחלות במחלה באוכלוסייה שאינה נשאית של המוטציות. מוטציות בגנים אלו אף מעלות את הסיכון לחלות בסרטן השחלה.
מומלץ כיום להפנות לייעוץ גנטי נשים שחלו בסרטן לפני גיל 50, נשים אשכנזיות שחלו בסרטן השד,, נשים שחלו בסרטן השחלה, נשים להן קרובות משפחה (אם או אחות) שחלו בסרטן השד או השחלה, וקרובי משפחה של נשאי המוטציות.
5. הנקה מגינה, עודף משקל מגביר את הסיכון
סרטן השד נפוץ יותר בגיל מבוגר – 79% מהחולות הן מעל גיל 50. גורמי סיכון נוספים הם: קשרר משפחתי – אם או אחות שחלו בעבר במחלה, קבלת וסת ראשונה בגיל צעיר, כניסה לגיל הבלות בגיל מבוגר (לאחר גיל 55), עודף משקל, היעדר פעילות גופנית, צריכת אלכוהול מופרזת, עישון, צריכת שומנים.
נשים שלא ילדו מעולם או ילדו בגיל מאוחר נמצאות אף הן ברמת סיכון גבוהה יותר, כך גם נשיםם שחלו בעבר בסרטן השד ונשים שסבלו מסוגים שונים של מחלות שפיריות של השד. כמו כן, קיים סיכון מוגבר ללקות במחלה עבור נשים שחלו בסוגי סרטן אחרים כמו לימפומה מסוג הודג'קין, סרטן ריאות, סרטן רחם וסרטן המעי. בנוסף, התגלה כי טיפולים הורמונליים חלופיים הניתנים לנשים בגיל המעבר וגלולות למניעת היריון אף הם מגבירים את הסיכון לחלות בסרטן השד. מנגד, התגלה כי הנקה מקטינה את הסיכון ללקות במחלה.
6. יותר חולות אך גם יותר מחלימות
סרטן השד הוא הסרטן הנפוץ ביותר בקרב נשים ומהווה כ-25% מכלל מקרי הסרטן בקרבן. ב-20122 אובחנו בישראל כ-4,600 נשים שחלו בסרטן השד. שיעור התחלואה במחלה נמצא בעלייה וכיום על פי הערכות 1 מתוך 7 נשים תחלה במהלך חייה בסרטן השד. על פי נתוני משרד הבריאות, שיעור מקרי המוות מסרטן השד מכלל מקרי התמותה מסרטן ב-2011 עמד בקרב נשים יהודיות על 19.8% ובקרב נשים ערביות על 23.2%. במקביל – ההישרדות היחסית ל-5 שנים מרגע אבחון המחלה נמצאת אף היא בעלייה.
7. חשיבות האבחון המוקדם
מכיוון שגילוי מוקדם מעלה את סיכויי ההחלמה באופן משמעותי מומלץ כיום לנשים לבדוק עצמן מדיי חודש. מגיל 40 מומלץ לנשים להיבדק אחת לשנה אצל רופא, כאשר ההמלצה לנשים להן אם או אחות שחלו בסרטן השד להיבדק אחת לחצי שנה החל מגיל 30.
נשים מעל גיל 50 מופנות לממוגרפיה אחת לשנתיים, ונשים בקבוצת סיכון מופנות לממוגרפיה אחתת לשנה החל מגיל 35, ולעיתים גם לבדיקת אולטרסאונד. לנשים נשאיות המוטציות השונות מומלץ להתחיל במעקב מגיל 25 ואף לעבור בדיקות MRI.
אישה המגלה שינויים בשד או גוש, מומלץ שתפנה לרופא. במידה והרופא מאשר קיומו של ממצאא מחשיד הוא יפנה את האישה לאולטרסאונד ולממוגרפיה. במידה ובבדיקות אלו יתעורר חדש כי מדובר בסרטן תופנה האישה לביופסיה של הגידול במטרה לאבחן האם מדובר בגידול ממאיר.
אם אכן מדובר בסרטן תופנה האישה לבדיקות שמטרתן לראות אם הגידול התפשט ולבדיקותת שיסייעו באבחון הגידול ובהתאמת הטיפול המתאים ביותר עבורה. כך, תתבצע בדיקה לזיהוי קולטני (רצפטורים) הורמונים, בדיקה ל-HER2 ובירור גנטי.
8. לעיתים לא ניתן להימנע מכריתת שד מלאה או חלקית
הטיפול בסרטן השד המוצע לחולה תלוי בסוג הסרטן ובשלב הגילוי. במרבית המקרים תעבור החולהה ניתוח להוצאת הגידול, כאשר בחלק מהמקרים תתבצע כריתה חלקית או מלאה של השד ושחזורו לאחר מכן. במקרים בהם התפשט הסרטן לבלוטות הלימפה – יוצאו גם הבלוטות הנגועות בניתוח.
בהמשך יותאם לחולה טיפול העשוי לכלול הקרנות, כימותרפיה וטיפול הורמונלי. התאמת הטיפולל תתבסס על סוג הסרטן ורגישותו להורמונים.
9. מתאימים את הטיפול לסוג הסרטן
לצד הטיפולים המסורתיים, קיימים כיום טיפולים מכווני מטרה המותאמים לסוג הסרטן הספציפי שלל כל חולה. טיפולים אלו הם טיפולים ממוקדים הנחשבים לפורצי דרך והם מותאמים אישית ונקבעים על פי מאפייני הגידולי הספציפיים של החולה. הטיפולים מזהים את התאים הסרטניים, נלחמים בהם וכך מעכבים את התפשטות הסרטן. התרופות תוקפות בעיקר את התאים הסרטניים ומגינות על הרקמה הבריאה שמסביבם. לכן, טיפולים מכווני מטרה או טיפולים ביולוגיים ואימונותרפיה, עשויים להיות יעילים ובטוחים יותר מטיפולים מסורתיים כגון כימותרפיה.
10. ממפים את הפרופיל הגנומי של החולה
בדיקות גנומיות מסייעות בזיהוי הגנים האחראיים להתפתחותו של הגידול ועשויות לספק לחולות בסרטן השד מידע חיוני על מגוון הטיפולים הקיימים במחלה. בדיקת FoundationOne CDx, שמספקת כיום את המבט המקיף והמדויק ביותר של הפרופיל הגנומי של תאי הסרטן, ממפה באופן מדויק את הגנים הסרטניים, בפרט אלה שגורמים לגידול לגדול ולהתפשט. הבדיקה מסייעת לרופאים לבחור מבין כלל הטיפולים האפשריים את הטיפול היעיל ביותר כנגד הביטוי הגנטי הספציפי שזוהה בבדיקה, ולהתאימו למטופלת.
למקרים בהם לא ניתן לבצע ביופסיה מרקמת הגידול פותחה הביופסיה הנוזלית, FoundationOne Liquid, בדיקה לריצוף גנומי מקיף המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה.
ביופסיה מאפשרת לבחון את הממצא החשוד ולקבוע האם מדובר בגידול סרטני, ואם כן, מהו סוג הגידול והאם הגידול התפשט בשד ו/או לאיברים אחרים. בהתאם לבדיקה הגופנית, לממצאי הביופסיה ולתוצאות בדיקות הדמייה ניתן לדרג את שלב המחלה (Staging). דירוג שלב המחלה מסייע לרופא לדעת מה חומרת המחלה וכיצד לטפל בה.
דירוג שלב המחלה בסרטן השד נעשה בדרך כלל לפי שיטת TNM. שיטת זו לוקחת בחשבון את גודל הגידול (T) האם התפשט לבלוטות הלימפה (N) והאם הגידול התפשט למקום אחר בגוף, כלומר האם יש גרורות (M).
אבחון חומרת המחלה
ישנם מספר גורמים פרוגנוסטיים (גורמי חיזוי) העוזרים לרופא לאבחן עד כמה הגידול אלים והאם הסרטן גרורתי ולהעריך את הסיכון להישנות המחלה. על פי גורמים אלה מותאם הטיפול הייחודי לכל אישה.
הגורמים הפרוגנוסטיים החשובים ביותר בסרטן השד הם:
אין דרך ידועה שתבטיח שלא תחלי בסרטן השד, אך הפחתת גורמי סיכון שעליהם יש לנו שליטה עשויה להפחית את הסיכון לסרטן השד. גילוי הגידול בשלב מוקדם עשוי להעלות את הסיכוי להחלמה מסרטן השד, ולכן מומלץ לנשים לבדוק את עצמן באופן שגרתי, וכן לבצע מעקב רופא ובדיקות סקר באופן סדיר.
הרגלים הקשורים לבריאות
מחקרים מראים שמשקל גוף, פעילות גופנית ותזונה קשורים לסרטן השד. הקפדה על מספר מרכיבים באורח החיים עשויה לסייע במניעת סרטן באופן כללי:
ניתוח מניעתי
נשים בעלות סיכון גבוה במיוחד לסרטן השד, כגון נשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד,, יכולות לפנות לרופא על מנת לשוחח עימו על ביצוע אבחון גנטי לבדיקת נשאות של גנים, כגון BRCA 1 ו- BRCA 2, הקשורים לסיכון מוגבר של סרטן השד. נשים הנושאות את הגנים הללו או שבאות ממשפחה עם רקע של סרטן השד, יכולות לשקול כריתת שד על מנת להפחית את הסיכון לסרטן.
בדיקות שגרתיות
כאשר המחלה מאובחנת בשלב מוקדם עולים סיכויי הריפוי ל-90%. גם אם הגילוי המוקדם לא ימנע את המחלה, הוא יכול להעלות את סיכויי ההחלמה. על מנת להגדיל את הסיכוי לאבחון מוקדם, חשוב לבצע באופן קבוע שלוש בדיקות:
יש לבצע את הבדיקות לפי ההמלצות המקובלות.
חשוב שנשים שהחלימו מסרטן שד יקפידו על מעקב סדיר אצל הרופא המטפל, הכולל:
כתבה ד"ר רותי לאופר
אישה המקבלת את הבשורה הקשה שיש לה סרטן בשד חווה, לרוב, סוג של הלם, הכולל חרדה איומה, בהלה ובלבול. לפני שאנסה לענות לשאלה המתבקשת: "מה עושים עכשיו?", חשוב לי להדגיש שרוב המאובחנות כלוקות בסרטן השד מבריאות. עוד חשוב לזכור שסרטן השד לא מתפתח ביום אחד, במספר ימים או במספר שבועות, לכן גם אין דחיפות של ימים בודדים להתחיל לטפל בו. יש די זמן לעכל את הידיעה ולקבל את מירב המידע היכן ועל ידי מי מומלץ להיות מטופלת. אז מה עושים עם הבשורה הקשה?
1. לוקחים ימים אחדים להירגע, לצבור מידע ולשתף בבעיה אנשים קרובים.
2. שתי הכתובות העיקריות שאליהן יש לפנות הן אונקולוג וכירורג.
3. לדעת רבים האונקולוג הוא הכתובת הראשונה שיש לפנות אליה. האונקולוג יבחן את תשובות כל הבדיקות הרלוונטית למחלה, כמו גם את מצבה הכללי של האישה ואת ההיסטוריה המשפחתית שלה. האונקולוג ייתן לאשה הסבר ראשוני על מחלתה.
4. חשוב ביותר להביא לפגישה עם האונקולוג כל מסמך מקורי שקשור לבעיה.
5. בהתאם למידע שיוצג בפניו ולבדיקה הגופנית, האונקולוג יקבע את הצורך בבדיקות נוספות ואת סדר הטיפול. לעיתים כבר בתחילת הדרך ברור שהטיפול הראשוני המומלץ אינו ניתוח, אלא טיפול תרופתי.
6. בעצת האונקולוג, או לפעמים במקביל לבירור האונקולוגי, ניתן לפנות לכירורג, עדיף ביותר לכירורג שעיקר עיסוקו הוא סרטן השד. הכירורג ידון עם האישה על האפשרויות הניתוחיות של הגידול, לרבות הצורך בשחזור.
7. גם אם מתקשרים אל המאובחנות מבתי חולים או מקליניקות שונות ומודיעים שיש להן תור "למחר" אצל פרופ'/ ד"ר X, ממש אין סיבה להגיע לתור שנקבע לא על פי רצונה ובחירתה של המטופלת.
8. כל הצעה/המלצה לטיפול חייבת להיות מוסברת ומנומקת לפרטי פרטים, כך שהמטופלת תבין במדויק מה הטיפול המוצע ומה הסיבה להמלצה (לפי חוק זכויות החולה).
9. במקרים רבים אין צורך בכריתה מלאה של השד, ואם רק אפשר עדיף להימנע ממנה.
10. אין חובה לעבור שחזור שד כבר בניתוח הראשוני או בכלל. חובה לקבל הסבר מפורט מפלסטיקאי מנוסה בשחזורי שד על כל אפשרויות השחזור, לרבות הסיבוכים האפשריים בכל אפשרות.
11. האחריות לבריאות המטופלת היא זכותה וחובתה. לכן מומלץ לכולן להיות מעורבות בכל החלטה הנוגעת אליהן. אין חובה להסכים לכל המלצה ולכולן שמורה הזכות (החוקית) לפנות לחוות דעת נוספת אחת או יותר.
מידע רב נוסף ראו כאן: Http://breast-guide.co.il
אונקולוגים יכולים כיום להתאים טיפולים לסוגי סרטן שונים בהתבסס על מיקום הגידול, שלב המחלה ותכונות נוספות של הגידול, אולם ישנם מקרים בהם מותאם הטיפול עפ״י ההרכב הגנטי הייחודי של הגידול. טיפול המותאם עפ״י ההרכב הגנטי של הגידול מכונה טיפול מכוון מטרה. טיפול מכוון מטרה, המכונה גם טיפול ממוקד, היא גישת טיפול הידועה כרפואה מותאמת אישית. טיפול זה כולל תרופות שונות הפועלות על המנגנון הספציפי הגורם להתפתחות התאים הסרטניים בגידול של חולה מסוים. לפעמים מנגנון זה קשור למוטציות גנטיות הגורמות לגדילת תאים לא מבוקרת, ולעיתים למוטציות גנטיות המונעות ממערכת החיסון לזהות ולהשמיד את הגידול. בסוגי סרטן מסוימים, הטיפול במוטציות גנטיות אלה מאפשר להילחם בגידול הסרטני, לשפר את איכות החיים של החולה ולהאריך את תוחלת החיים.
על מנת לאתר ולזהות את המוטציות הגנטיות בגידול הסרטני יש לבצע בדיקה גנומית.
מהי בדיקה גנומית?
בדיקה גנומית סורקת גידולים סרטניים במטרה לאתר מוטציות גנטיות בגידול שכבר התפתח. מוטציות אלה התפתחו במהלך החיים, ובדרך כלל אינן מוטציות תורשתיות, שהחולה נולד איתן. מספר הגנים שנבדקים משתנה בהתאם לסוג הבדיקה הגנומית. מטרותיה של הבדיקה הגנומית הן לאתר את המוטציות הגנטיות בגידול ולהתאים טיפול מכוון מטרה בהתאם לשינוי הגנטי שאותר בבדיקה.
חברת Foundation Medicine היא החברה היחידה שקיבלה אישור FDA לבדיקה גנומית מקיפה לאבחון והתאמת טיפול ממוקד בסרטן.
בדיקת FoundationOne CDx היא בדיקה גנומית מקיפה, היחידה שאושרה על-ידי ה-FDA ככלי אבחוני להתאמת טיפול ממוקד בסרטן. בדיקת FoundationOne CDx מאתרת את כל סוגי המוטציות ביותר מ-300 גנים סרטניים. במקרים מסוימים, בדיקה גנומית מקיפה עשויה לאתר בגידולים מוטציות גנומיות שקשורות בדרך כלל לסוגי סרטן אחרים. במקרים מסוימים יתכן שהמוטציות שימצאו יתאימו לטיפולים ממוקדים שאושרו לטיפול במחלות אחרות.
בדיקת FoundationOne Liquid היא בדיקה לריצוף גנומי מקיף של גידולים, המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית ומאפשרת לחולים לבצע אבחון פרופיל גנומי מקיף, גם כאשר לא ניתן לקחת דגימה מרקמת הגידול שלהם.
הבדיקה מאפשרת להתאים טיפולים ממוקדים לגידול ספציפי ע"פ השינויים שנמצאו בה. בדיקת FoundationOne Liquid בודקת 70 גנים הרלוונטיים להתפתחות הסרטן ומזהה את כל סוגי המוטציות האפשריות, והרלוונטיות בגנים אלה. כמו כן בבדיקה זו מדווח הערך MSI High מדד אשר אושר ע"י ה-FDA לקביעת התאמה לטיפולים אימונותרפיים במספר רב של סוגי סרטן.
נכון להיום, בדיקות גנומיות מקיפות אינן כלולות בסל הבריאות אך הן זמינות בביטוחים הפרטיים, בהתאם לתנאי הפוליסה של הביטוח הפרטי. כמו כן ניתן לקבל החזר חלקי על הבדיקה דרך הביטוחים המשלימים של חלק מקופות החולים.
המונח "רפואה מותאמת אישית" בסרטן מתייחס לשימוש במידע על גידול של אדם מסוים כדי לאבחן…
המשךבדיקת FoundationOne CDx מיועדת לחולים עם גידולים סולידיים שמקורם באיבר אנטומי (לא ממערכת הדם והלימפה)…
המשךלכוון למטרה: רפואה מותאמת אישית עשויה לשפר תוצאות טיפול. בכנס של האגודה האמריקנית לאונקולוגיה (ASCO)…
המשךחולים אונקולוגיים זכאים במהלך הטיפולים ולאחריהם להטבות מביטוח לאומי, קופות החולים, משרדי ממשלה וגופים במגזר…
המשךקישורים לדפי אינטרנט חיצוניים מוצעים לנוחות בלבד.
רוש ישראל אינה נושאת בכל אחריות בגין התכנים המוצגים בדפים אלו.