התאמת טיפול בסרטן השחלה

התאמת טיפול בסרטן השחלה

תכנית הטיפול תלויה במידה רבה בסוג והיקף הגידול, ובשלב המחלה – האם ועד כמה התפשט הגידול. היבטים נוספים הנלקחים בחשבון בבניית תוכנית הטיפול הם בריאותך הכללית ושיקולים אישיים אחרים הקשורים למצבך.

כאשר אישה מאובחנת בסרטן שחלה, ניתן לבצע בדיקת דם גנטית שיכולה לאתר מוטציות גנטיות תורשתיות שגרמו להתפתחות הגידול, או בדיקה גנומית בגידול שמאתרת מוטציות גנטיות שאינן תורשתיות. עפ״י ממצאי הבדיקה יכול הרופא להתאים טיפול ביולוגי שנמצא בסל.

לעיתים, לא יאותרו מוטציות גנטיות ואז תוכנית הטיפול תהיה מבוססת על מיקום הגידול ועל ההיסטולוגיה שלו (מראה הגידול וסיווגו תחת מיקרוסקופ). אם הטיפול אינו יעיל מספיק, או שהגידול חזר, ישנם מקרים שבהם הרופא ימליץ על ביצוע בדיקה גנומית מקיפה על מנת לבדוק האם קיימות תוכניות טיפול נוספות שלא נלקחו בחשבון.

מהי בדיקה גנומית?

למרות שהן נשמעות כמעט אותו הדבר, ישנו הבדל גדול בין בדיקה גנטית לבדיקה גנומית. בדיקה גנטית מאתרת מוטציה גנטית תורשתית (שאדם נולד איתה), והיא לרוב מבוצעת באמצעות בדיקת דם. מטרותיה של הבדיקה הגנטית הן להעריך את הסיכון של אדם לפתח סרטן מסוים, לתכנן בדיקות מעקב עפ״י הממצאים שהתקבלו ולעיתים להתאים טיפול מניעתי (למשל, נשים מסוימות שאובחנו כנשאיות של מוטציה גנטית הידועה כמעלה סיכון לסרטן שד ושחלה מבצעות כריתה מניעתית של השד והשחלות).

לעומת זאת, בדיקה גנומית סורקת גידולים סרטניים במטרה לאתר מוטציות גנטיות בגידול שכבר התפתח. מוטציות אלה התפתחו במהלך החיים, ובדרך כלל אינן מוטציות שהחולה נולד איתן. מספר הגנים שנבדקים משתנה בהתאם לסוג הבדיקה הגנומית. מטרותיה של הבדיקה הגנומית הן לאתר את המוטציות הגנטיות בגידול ולבדוק האם החולה יפיק תועלת מטיפול השונה מהטיפול המקובל.

 בדיקה גנומית מקיפה בסרטן שחלה

בבתי החולים בארץ מבוצעות כבדרך שגרה בדיקות גנומיות לאיתור מוטציות גנטיות ספציפיות כדי להתאים טיפול ביולוגי שנמצא בסל. נשים שאובחן אצלן גידול בשחלה עוברות בדיקה גנומית המחפשת נוכחות מוטציה בגן BRCA.

בשנים האחרונות התקדמה משמעותית טכנולוגיית הריצוף הגנומי, והיום ישנן בדיקות גנומיות מקיפות הסורקות מאות גנים בבדיקה יחידה, מבלי לקבוע מראש אילו גנים יסרקו. בדיקה גנומית מקיפה יכולה לבצע פרופיל גנומי של הגידול בשחלה וליידע את הרופא האם קיים טיפול מכוון מטרה המתאים לחולה. בדיקת FoundationOne CDx (פאונדיישן וואן) היא בדיקה גנומית מקיפה, היחידה שאושרה על-ידי ה-FDA ככלי אבחוני להתאמת טיפול ממוקד בסרטן. בדיקת פאונדיישן וואן מאתרת את כל סוגי המוטציות ביותר מ-300 גנים סרטניים, ובהתאם לממצאים מתאימה טיפול מכוון מטרה לאותו גידול. בנוסף, בדיקה זו יכולה לנבא האם החולה יגיב לטיפול מכוון מטרה מסוג אימונותרפיה.

בדיקת פאונדיישן וואן נותנת לרופא מידע קליני חשוב המסייע לו לנווט את החלטות הטיפול בהתבסס על הפרופיל הגנומי הייחודי של הגידול שיש לחולה. תוצאות הבדיקה נותנות מידע על המוטציות הגנטיות בגידול, טיפולים מכווני מטרה שיש להם פוטנציאל להתאים לחולה, מחקרים קליניים שלהם מתאים החולה, ומדדים שיכולים לנבא מהו סיכוי התגובה של החולה לאימונותרפיה.

למקרים בהם לא ניתן לבצע ביופסיה מרקמת הגידול פותחה הביופסיה הנוזלית, FoundationOne Liquid, בדיקה לריצוף גנומי מקיף המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה.

נכון להיום, בדיקות גנומיות מקיפות אינן כלולות בסל הבריאות אך הן זמינות בביטוחים הפרטיים, בהתאם לתנאי הפוליסה של הביטוח הפרטי. כמו כן ניתן לקבל החזר חלקי על הבדיקה דרך הביטוחים המשלימים של חלק מקופות החולים.