בדיקה גנומית בסרטן ריאה

בדיקה גנומית בסרטן ריאה

אונקולוגים יכולים כיום להתאים טיפולים לסוגי סרטן שונים בהתבסס על מיקום הגידול, שלב המחלה ותכונות נוספות של הגידול, אולם ישנם מקרים בהם מותאם הטיפול עפ״י ההרכב הגנטי הייחודי של הגידול. טיפול המותאם עפ״י ההרכב הגנטי של הגידול מכונה טיפול מכוון מטרה. טיפול מכוון מטרה, המכונה גם טיפול ממוקד, היא גישת טיפול הידועה כרפואה מותאמת אישית. טיפול זה כולל תרופות שונות הפועלות על המנגנון הספציפי הגורם להתפתחות התאים הסרטניים בגידול של חולה מסוים. לפעמים מנגנון זה קשור למוטציות גנטיות הגורמות לגדילת תאים לא מבוקרת, ולעיתים למוטציות גנטיות המונעות ממערכת החיסון לזהות ולהשמיד את הגידול. בסוגי סרטן מסוימים, הטיפול במוטציות גנטיות אלה מאפשר להילחם בגידול הסרטני, לשפר את איכות החיים של החולה ולהאריך את תוחלת החיים.

על מנת לאתר ולזהות את המוטציות הגנטיות בגידול הסרטני יש לבצע בדיקה גנומית.

מהי בדיקה גנומית?

בדיקה גנומית סורקת גידולים סרטניים במטרה לאתר מוטציות גנטיות בגידול שכבר התפתח. מוטציות אלה התפתחו במהלך החיים, ובדרך כלל אינן מוטציות תורשתיות, שהחולה נולד איתן. מספר הגנים שנבדקים משתנה בהתאם לסוג הבדיקה הגנומית. מטרותיה של הבדיקה הגנומית הן לאתר את המוטציות הגנטיות בגידול ולהתאים טיפול מכוון מטרה בהתאם לשינוי הגנטי שאותר בבדיקה.

חברת Foundation Medicine היא החברה היחידה שקיבלה אישור FDA לבדיקה גנומית מקיפה לאבחון והתאמת טיפול ממוקד בסרטן.

בדיקת FoundationOne CDx (פאונדיישן וואן) היא בדיקה גנומית מקיפה, היחידה שאושרה על-ידי ה-FDA ככלי אבחוני להתאמת טיפול ממוקד בסרטן. בדיקת פאונדיישן וואן מאתרת את כל סוגי המוטציות ביותר מ-300 גנים סרטניים. במקרים מסוימים, בדיקה גנומית מקיפה עשויה לאתר בגידולים מוטציות גנומיות שקשורות בדרך כלל לסוגי סרטן אחרים. במקרים מסוימים יתכן שהמוטציות שימצאו יתאימו לטיפולים ממוקדים שאושרו לטיפול במחלות אחרות.

בדיקת FoundationOne Liquid  היא בדיקה לריצוף גנומי מקיף של גידולים, המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית ומאפשרת לחולים לבצע אבחון פרופיל גנומי מקיף, גם כאשר לא ניתן לקחת דגימה מרקמת הגידול שלהם.

הבדיקה מאפשרת להתאים טיפולים ממוקדים לגידול ספציפי ע"פ השינויים שנמצאו בה. בדיקת FoundationOne Liquid בודקת 70 גנים הרלוונטיים להתפתחות הסרטן ומזהה את כל סוגי המוטציות האפשריות, והרלוונטיות בגנים אלה. כמו כן בבדיקה זו מדווח הערךMSI High  מדד אשר אושר ע"י ה-FDA  לקביעת התאמה לטיפולים אימונותרפיים במספר רב של סוגי סרטן.

נכון להיום, בדיקות גנומיות מקיפות אינן כלולות בסל הבריאות אך הן זמינות בביטוחים הפרטיים, בהתאם לתנאי הפוליסה של הביטוח הפרטי. כמו כן ניתן לקבל החזר חלקי על הבדיקה דרך הביטוחים המשלימים של חלק מקופות החולים.