בדיקת דם ייחודית לזיהוי שינויים גנומיים ולהתאמת טיפול ממוקד בחולי סרטן
ביופסיה נוזלית מעניקה אפשרות לבצע אבחון גנומי גם בחולים שלא יכולים לבצע ביופסיה ניתוחית.
המשך
סינון מונחים לפי אותיות
(מוטציה גנטית מסוג) הוספה/השמטה של מקטעי DNA
שינוי ברצף הבסיסים בדנ״א עשוי להביא לשינוי בתכונות התאים. מוטציה של הוספה או השמטה של מקטע של מספר בסיסים ברצף הדנ"א התקין.
(מוטציה גנטית מסוג) החלפות בסיס
שינוי ברצף הבסיסים בדנ״א עשוי להביא לשינוי בתכונות התאים. מוטציה נקודתית היא מוטציה שפוגעת בבסיס יחיד בדנ״א – למשל החלפה של בסיס אחד באחר.
(מוטציה גנטית מסוג) שינוי במספר עותקים
שינויי המתרחש בדנ"א כאשר מתחולל שינוי במספר העותקים של גן מסויים (הוספה או החסרה).
FDA
גוף ממשלתי בארצות הברית שתפקידו להגן על בריאות הציבור באמצעות פיקוח על הבטיחות והיעילות של תרופות לבני אדם ולבעלי חיים, מכשור רפואי, מזון, מוצרי קוסמטיקה ומוצרים הפולטים קרינה. לגוף השפעה בינלאומית ניכרת, ואישור ה-FDA מהווה תנאי לאישור השימוש במדינות רבות. אישור FDA מהווה מדד לבקרת איכות גבוהה.
Hybrid Capture
שיטה לבידוד רצפים ספציפיים של דנ״א וכימות שלהם, המאפשרת ריצוף גנומי רחב ומדויק יותר. שיטה זו היא שיטה מתקדמת יותר משיטות המבוססות פריימרים של PCR, המאפשרת בידוד של יותר מקטעים ייחודיים של DNA, דבר המאפשר זיהוי שינויים גנומיים בעלי שכיחות נמוכה, היכולים להיות בעלי משמעות קלינית.
אבחון גנומי מקיף במחלת הסרטן
אבחון גנומי מתאר טכניקה שמאפשרת למפות את הפרופיל הגנומי הייחודי של כל אדם. באמצעות פרופיל גנומי ניתן לגלות מהו המידע הגנטי שקשור לאדם ולתא מסוים. כאשר נעשה אבחון גנומי מקיף בסרטן ניתן לקבל מידע על מאות סוגים של שינויים גנומיים, כמו גם מוטציות וביומרקרים. אבחון גנומי מסייע לרופא לקבוע מהו הטיפול המתאים ביותר לחולה מסוים. באמצעות אבחון גנומי מקיף של הגידול הסרטני ניתן גם לזהות אפשרויות טיפול חדשות/אחרות שעשויות להתאים למטופל בהתאם למאפייניי הגידול שלו.
אבחון מולקולרי
אבחון מולקולרי הוא בדיקה מעבדתית שמטרתה לאבחן מחלות, לנבא מהלך מחלה, לבחור טיפולים ולבדוק האם הטיפול יעיל בחולה מסויים. האבחון נעשה על ידי איתור וזיהוי מולקולות שונות כגון חלבונים, דנ״א ורנ״א ברקמה או בנוזל.
אדנומה
גידול שפיר (שאינו סרטני) המתחיל בתאים הנמצאים ברקמה העוטפת איברים שונים, בלוטות ומבנים אחרים בגוף (תאים אלה מכונים תאים בלוטיים או גלנדולריים). גידולים אלה עלולים להפוך לסרטניים.
אדנוקרצינומה
סרטן המתחיל בתאים בלוטיים (גלנדולריים), הנמצאים ברקמה העוטפת איברים שונים, בלוטות ומבנים אחרים בגוף. מרבית הגידולים הסרטניים בשד, לבלב, ריאות, ערמונית ומעי גס הם אדנוקרצינומות.
אונקולוג
רופא המתמחה באבחון ובטיפול בסרטן.
אונקולוגיה
תחום רפואה המתמקד באבחון ובטיפול בסרטן.
אונקולוגיה מותאמת אישית
רפואה מותאמת אישית בסרטן היא גישה רפואית שבה האבחון והטיפול במחלת הסרטן מבוסס על הגנים והחלבונים הנמצאים בגידול הספציפי של החולה. המידע על ההרכב הגנטי של הגידול מסייע לרופא ללמוד מה גורם לו להתפתח, וכך לנסות למצוא ולהתאים באופן אישי לחולה דרכי אבחון וטיפול שעשויים להיות יעילים יותר, ולעיתים אף מלווים בפחות תופעות לוואי מהטיפולים הסטנדרטיים.
אי-יציבות גנומית (MSI)
מצב המתאר עודף שינויים גנומיים במיקומים מסויימים בדנ"א. אי-יציבות גנומית נגרמת כתוצאה מפגיעה במנגנון תיקון הדנ"א הקיים בתאים תקינים. בסוגי סרטן מסויימים אי-יציבות גנומית גבוהה עשויה לנבא כי החולה יגיב לאימונותרפיה.
איחוי/ארגון מחדש
שינוי המתרחש בבסיסי הד"נא כאשר מקטע מסויים של גנים נחתך ועובר איחוי באיזור אחר של הגנים.
אימונותרפיה
סוג טיפול זה משתמש במערכת החיסון של הגוף כדי להילחם במחלה. אימונותרפיה מבוססת על חומרים שיכולים לעורר או לדכא את מערכת החיסון וכך הם עוזרים לגוף להילחם בסרטן, זיהום ומחלות אחרות. ישנם סוגים של אימונותרפיה המכוונים רק לתאים מסויימים של מערכת החיסון. סוגים אחרים של אימונותרפיה משפיעים על מערכת החיסון בצורה כללית יותר. סוגים של אימונורפיה כוללים ציטוקינים, חיסונים, נוגדנים חד-שבטיים (מעכבי בקרת חיסון) ועוד.
אין סיטו- in situ
תאים סרטניים הנמצאים במקום המקורי שמהם התפתחו למשל, בקרצינומה אין סיטו ניתן למצוא תאים לא תקינים רק במקום שבו נוצרו לראשונה. הם לא התפשטו.
איפיון גנומי
ראה פרופיל גנומי.
אנדרוגן
הורמון השייך לקבוצת הורמונים סטרואידים הגורמים להתפתחות איברי מין זכריים ומאפיינים זכריים אחרים. גם לנשים וגם לגברים יש אנדרוגנים, אך רמתם גבוהה יותר בגברים. הורמונים אלה מכונים גם הורמוני מין. האנדרוגן העיקרי הוא טסטוסטרון.
אנמיה
ספירה נמוכה של תאי דם אדומים.
בדיקה גנומית לסרטן (ראה גם ריצוף גנומי)
בדיקת מעבדה שמשתמשים בה כדי לגלות מהו ההרכב הגנטי של הסרטן. תוצאות בדיקה גנומית עשויות לשמש לאבחון הגידול ולהכוונת תוכנית טיפול מדוייקת יותר, למשל, האם טיפול ממוקד מסויים מתאים לגידול שנבדק או האם הגידול יגיב לאימונותרפיה. את הבדיקה מבצעים על דגימה הנלקחת על ידי ביופסיה מרקמה או ביופסיה נוזלית (דגימת דם).
בדיקה גנטית לסרטן
בדיקה גנטית מחפשת אחר מוטציות שעברו בתורשה. מוטציות גנטיות עשויות להיות מזיקות או מועילות, או לא להשפיע כלל על הבריאות. מוטציות מזיקות עלולות להעלות את הסיכון של אדם לפתח מחלות מסויימות, למשל סרטן. מוטציות גנטיות אחראיות על 5% עד 10% ממקרי הסרטן. הרבה מהמוטציות הגנטיות המעלות את הסיכון לסרטן כבר ידועות ובדיקה גנטית יכולה לאשר האם אדם נמצא בסיכון לסרטן מסוים. לפעמים משתמשים בבדיקות אלה גם בחולי סרטן כדי לבדוק האם מוטציה מסוימת גרמה להתפתחות הגידול.
בדיקת אימונוהיסטוכימיה
בדיקת מעבדה לאיתור ולמיקום אנטיגנים (חלבונים) מסויימים בדגימה של רקמה. איתור החלבון נעשה על ידי נוגדנים אנזימים או צבע מיוחד (פלואורסנטי). כאשר הנוגדנים נקשרים לחלבון בדגימת הרקמה, האנזים או הצבע מופעלים ואז ניתן לראות את האנטיגן מתחת למיקרוסקופ. אימונוהיסטוכימיה מסייעת לאבחן מחלות כגון סרטן. ניתן גם להשתמש בבדיקה זו כדי להבחין בין סוגים שונים של סרטן.
בדיקת הוט ספוט (Hotspot)
בדיקת הוט ספוט היא בדיקת מעבדה בדגימת רקמה מהגידול. בדיקה זו משתמשת בטכנולוגיית ריצוף גנטי מהדור החדש (NGS) כדי לזהות מספר מוגבל של מוטציות שמוגדרות מראש, במספר גנים. בדיקה זו לא יכולה לאתר את כל סוגי השינויים הגנומיים.
בדיקת פיש (FISH)
בדיקת מעבדה שבאמצעותה ניתן להסתכל על כרומוזומים (מולקולות דנ״א). טכניקה זו משתמשת בצבע פלואורסנטי שיכול להיקשר רק לחלקים מסויימים של כרומוזומים או גנים מסויימים ברצפים של דנ״א. כאשר הצבע נקשר לרצפים מסויימים של הדנ״א ניתן לראות אותו באמצעות מיקרוסקופ. בדיקה זו משמשת לאבחון, להערכת פרוגנוזה (תחזית באשר להתקדמות המחלה) או כדי לבחון האם ישנה נסיגה של המחלה.
ביואינפורמטיקה
מדע המשלב נתונים ביולוגיים עם טכניקות לאחסון מידע, הפצה וניתוח מידע כדי לתמוך בתחומים שונים של מחקר מדעי, כולל ביו-רפואה. פרוייקטים שונים בעולם אוספים נתונים ומפיצים אותם למרכזי מחקר, מה שמוביל לתגליות מדעיות ומסייע לפיתוח תרופות חדשניות ולנתאמת תרופות על בסיס ריצוף דנ״א.
ביומרקר
חומר ביולוגי המיוצר על ידי תאים סרטניים או על ידי תאים תקינים. בחולי סרטן, איתור ביומרקר עשוי לסייע במעקב אחר תגובה לטיפול או כאשר רוצים לבדוק אם הסרטן חזר. ישנם ביומרקרים היכולים לספק מידע לגבי הפרוגנוזה של המחלה (למשל הסיכוי להישנות או התקדמות המחלה).
ביופסיה
לקיחת דגימה של תאים או רקמה לצורך בדיקה על ידי פתולוג (רופא המבצע בדיקות בדגימות כדי להגדיר מצב מחלה). הפתולוג יכול לבחון את הרקמה תחת מיקרוסקופ או לבצע בדיקות אחרות בתאים וברקמות. מטרת הביופסיה היא לבחון את ההרכב הביולוגי של הדגימה, לאבחן סרטן ולהבדיל בין סוגים שונים של סרטן ושלבי מחלה.
ביופסיה מרקמה
הסרת דגימה מרקמה בגוף לצורך אבחון ואיפיון במעבדה. ישנם סוגים שונים של ביופסיות מרקמה. הסוג הנפוץ ביותר הוא ביופסיית חתך, שבה חותכים חתך קטן באזור שרוצים לבדוק. בביופסית כריתה מסירים גוש שלם או אזור חשוד אחר. בביופסיית מחט שואבים דגימה של תאים מרקמה או נוזל באמצעות מחט. בדיקה גנומית של גידולים סולידיים נעשית לרוב באמצעות דגימה שנלקחת באמצעות ביופסיה מרקמה.
ביופסיה נוזלית
אלטרנטיבה פשוטה ולא פולשנית לביופסיה מרקמה המאפשרת לרופאים לגלות מידע רב על הגידול. ישנם חולים שאינם יכולים לעבור ביופסיה מרקמה בשל מצבם הבריאותי או מיקום הגידול. בחלק מחולים אלה ניתן לבצע בדיקת דם מיוחדת המכונה ביופסיה נוזלית כדי לסרוק מקטעי דנ"א חופשיים שהשתחררו לזרם הדם מגידולים ראשוניים ומגרורות ועל ידי כך לאבחן את הפרופיל הגנומי של הגידול המסוים.
גוש סרטני
גוש הוא כל סוג של מסה בגוף. כאשר הגוש הוא סרטני, המסה היא של תאים סרטניים.
גידול המטולוגי
גידול שמתחיל ברקמות שמפיקות דם, למשל מח עצם או תאי מערכת החיסון. דוגמאות לגידולים המטולוגיים כוללות לוקמיה, לימפומה ומיאלומה נפוצה.
גידול ממאיר
ראה גידול סרטני.
גידול נוירואנדוקריני
גידול שנוצר מתאים שמשחררים הורמונים לדם כתגובה לאות ממערכת העצבים. גידולים אנדוקרינים עשויים לייצר כמויות גבוהות מהרגיל של הורמונים, מה שעלול לגרום לתסמינים שונים. גידולים אלה עשויים להיות שפירים (לא סרטניים) או ממאירים (סרטניים). דוגמאות לגידול אנדוקריני כוללות סרטן ריאות של תאים קטנים, קרצינומה אנדוקרינית של העור (סרטן תאי מרקל).
גידול סולידי
גוש לא תקין (מסה) של רקמה שבדרך כלל אינו מכיל ציסטות או אזורים נוזליים. גידולים סולידיים עשויים להיות שפירים (לא סרטניים) או ממאירים (סרטניים). סוגים שונים של גידולים סולידים מכונים על פי סוג התא שיצר אותם. דוגמה של גידולים סולידיים הם סרקומה, קרצינומה או אדנוקרצינומה. לוקמיה (סרטן של הדם) לרוב אינו יוצר גידול סולידי.
גידול סרטני (ממאיר)
גוש או מסה של תאים סרטניים שעשויים לפלוש לרקמות שכנות או להתפשט (גרורות) לאיזורים מרוחקים בגוף בצורה בלתי מבוקרת או בלתי נשלטת.
גידול שפיר
גידול לא תקין של תאים אך גידול שאינו סרטני, אינו הורס את הרקמה ואינו מתפשט לאזורים אחרים בגוף.
גן
יחידת מידע שמועברת בתורשה מהורים לצאצאים. הגנים מכילים מידע על התכונות התורשתיות כגון צבע עיניים, כמו גם נטייה למחלות מסויימות. מרבית הגנים מכילים את המידע לייצור חלבונים ספציפיים, למשל יש כאלה שקובעים מה יהיה ההרכב הביוכימי של החלבון ויש כאלה המווסתים את קצב הייצור של החלבונים.
גן סרטני (oncogene)
גן סרטני נוצר כאשר מתפתחת מוטציה (שינוי) בגן רגיל שאחראי על קצב גדילה וחלוקת התאים. גנים סרטניים עלולים לגרום לגדילת תאים סרטניים. מוטציות בגנים שהופכים לסרטניים יכולות לעבור בתורשה או להתפתח לאחר חשיפה לחומרים בסביבה שגורמים לסרטן.
גנום
הגנום מייצג את כל המידע הגנטי של אדם או אורגניזם.
גנומיקה
המחקר של כלל הדנ״א, או כלל הגנים, באדם או באורגניזם. כמעט כל תא בגוף האדם מכיל העתק מלא של הגנום שלו. הגנום מכיל את כל המידע שאדם צריך כדי להתפתח ולגדול. מחקר הגנום עשוי לסייע לחוקרים להבין את האינטראקציה בין הגנים ובין הגנים לסביבה, וכיצד מתפתחות מחלות מסויימות, כגון סרטן, סוכרת ומחלות לב. מחקר הגנומיקה עשוי להוביל לדרכים חדשות לאבחן, לטפל ולמנוע מחלות.
גנטיקה
מחקר הגנים והתורשה. תורשה היא העברת מידע גנטי ותכונות (כמו צבע עיניים וסיכוי מוגבר לחלות במחלות מסויימות) מהורים לצאצאים.
דירוג מחלה לפי TNM
בסוגים רבים של סרטן נהוג להשתמש במערכת דירוג TMN. דירוג הסרטן יכול להיות קליני (על בסיס תוצאות לפני ניתוח, כגון בדיקות גופניות והדמייה) או פתולוגי (על בסיס ממצאים לאחר ניתוח). מערכת דירוג TMN משמשת לתיאור כמות הסרטן ודרגת התפשטותו בגוף החולה. האות T(tumor) מתארת את גודל הגידול והתפשטותו לרקמות קרובות. האות N (nodes) מתארת את התפשטות הסרטן לבלוטות לימפה קרובות והאות M (metastasis ) מתארת את התפשטות הסרטן, גרורות, לחלקים אחרים בגוף.
דירוג שלב מחלה
דירוג שלב המחלה מסייע לתאר היכן הסרטן ממוקם, האם ולהיכן הסרטן התפשט, והאם הוא משפיע על איברים אחרים בגוף. רופאים יכולים להשתמש בכלים אבחוניים שונים כדי לקבוע את שלב המחלה. המידע על שלב המחלה יכול לסייע לרופאים בדרכים שונות, כגון: תכנון תוכנית הטיפול (האם יש צורך בניתוח, ואם כן אז באיזה סוג, האם יש צורך בכימותרפיה ו/או הקרנות), לנבא מהו הסיכוי שהסרטן יחזור לאחר הטיפול, לנבא סיכויים לריפוי ולבדוק האם הטיפול היה יעיל. דירוג שלב מחלה מתבצע על-פי ״דרגת״ מחלה (0 עד 4), שבה הרופא משווה את התאים הסרטניים לתאים בריאים. ככלל, ככל שהדרגה נמוכה יותר, הפרוגנוזה טובה יותר.
דנ״א
הדנ״א הוא מולקולה ענקית בתוך תאים שמכילה את המידע הגנטי המועבר מדור לדור. הדנ״א מחולק ליחידות מידע בסיסיות הקרויות גנים, שמכילות את התכונות של חלבונים ספציפיים. הגנים מרכיבים את הכרומוזום. לבני אדם יש 23 זוגות כרומוזומים.
היסטולוגיה
תחום בביולוגיה החוקר תאים ורקמות. היסטולוג חוקר תאים ורקמות מתחת למיקרוסקופ.
הקרנות/רדיותרפיה
טיפול רפואי בסרטן באמצעות קרני רנטגן בעלי אנרגיה גבוהה. רדיותרפיה (הקרנות) נועדו להרוס תאים סרטניים או לכווץ גידולים. הקרינה חודרת לאזור המיועד וגורמת לפגיעה בתאים. הקרנות יכולות להינתן באמצעות מכשיר חיצוני או באמצעות מכשיר ממוזער המוחדר לחתך בזמן ניתוח, ומקרין קרינה ממוקדת לאזור.
ולידציה (תיקוף)
ולידציה, הנקראת גם תיקוף (או בתרגום חופשי – אימות) היא תהליך של תיעוד ראיות המוכיחות כי נוהל, תהליך או פעילות שומרים על הרמה הנדרשת בכל השלבים, וכי הדיוק חוזר על עצמו בכל פעם ונשמר לאורך כל התהליך. לדוגמה, המשמעות שבדיקה מסויימת עברה ולידציה היא שישנן הוכחות מתועדות שמעניקות מידה גבוהה של ביטחון שהבדיקה תפיק באופן עקבי תוצאות מדוייקות ואיכותיות.
חיסונים
חיסון הוא גורם חיצוני המוחדר לגוף שמטרתו להכיר למערכת החיסון חומר מסוים (למשל חיידק) כדי שתייצר נוגדנים שיהרסו אותו, אם וכאשר הוא חודר בפעם הבאה לגוף. מטרת החיסון היא לגרות את מערכת החיסון של הגוף להתנגד למחלה למשך זמן מסויים, או אפילו באופן קבוע. לדוגמה, חיסון נגד וירוס הפפילומה מסייע למנוע סרטן על ידי סיוע לגוף להילחם בנגיף פפילומה אנושי (HPV) שעשוי לגרום למספר סוגי סרטן.
חיסונים בסרטן
חיסון המסייע לגוף להילחם בתאים סרטניים. נכון להיום, יש חיסונים שאושרו לטפל בסרטן אך לא למנוע אותו. החיסונים מיוצרים עבור כל חולה על ידי שימוש בדגימות מהגידול שלו, והחיסון פועל על ידי כך שהוא גורם למערכת החיסון לזהות ולתקוף את התאים הסרטניים. ישנם חוקרים המנסים לפתח חיסון למניעת סוגי סרטן מסויימים, אולם עד היום עוד לא אושר חיסון כזה. סוג של חיסון שכבר נמצא בשימוש להפחתת הסיכון לסרטן באופן עקיף, הוא חיסון נגד נגיף הפפילומה האנושי (HPV) וחיסון נגד נגיף צהבת B.
כימותרפיה
טיפול המבוסס על תרופות שמטרתן לעצור את גדילת התאים הסרטניים, על ידי "חיסולם" או על ידי עצירת חלוקתם. כימותרפיה ניתנת כטיפול יחיד או בשילוב עם טיפולים נוספים.
כרומוזום
כרומוזום הוא חלק בתא הנושא את המידע התורשתי שלנו בצורת גנים. כדי לדחוס את המידע הרב הכרומוזום נמצא בתא כסליל מיקרוסקופי. אם היינו מותחים כל סליל אורכו היה מגיע לכ-2 מטרים. בכל תא אנושי יש 46 כרומוזומים.
לוקמיה
סרטן המתחיל ברקמות המייצרות את הדם, כגון מח העצם, וגורם לייצור מספר גדול של תאי דם לא תקינים החודרים לזרם הדם.
לימפומה
סרטן המתחיל בתאי מערכת החיסון. ישנם שני סוגים בסיסיים של לימפומה. סוג אחד נקרא הודג׳קין לימפומה, שמאובחן כאשר יש נוכחות של תאים חריגים הנקראים ״תאי ריד-סטרנברג״ Reed Sternberg). ) הסוג השני נקרא נון-הודג׳קין לימפומה, הכולל קבוצה גדולה ומגוונת של סוגי סרטן בתאי מערכת החיסון. ניתן לסווג לימפומה נון-הודג׳קין לתתי-קבוצות שיש להן מהלך מחלה איטי (גדילה איטית, (indolent) ואלה עם מהלך מחלה אגרסיבי (גדילה מהירה). תתי-קבוצות אלה מתנהגים ומגיבים אחרת לטיפול. שני הסוגים העיקריים של לימפומה יכולים להתפתח בילדים ובמבוגרים, והפרוגנוזה תלויה בשלב ובסוג הסרטן.
מוטציה
מוטציה היא שינוי ברצף הדנ״א. מוטציות יכולות להיגרם על ידי טעויות המתרחשות בזמן שהתא מתחלק, או שהן עשויות להיגרם כתוצאה מחשיפה לחומרים בסביבה הגורמים לנזק בדנ״א. מוטציות עשויות להזיק לנו, להועיל לנו או לא להשפיע כלל. מוטציות יכולות להיות מולדות או נרכשות. מוטציות מולדות עוברות בתורשה מההורים ונמצאות בדנ"א של כל התאים בגוף, לעומת מוטציות נרכשות שימצאו בדנ"א של תאים מסוג מסויים שמהם עלול להתפתח הגידול הסרטני.
מוטציה סומטית
שינוי שמתרחש בדנ״א לאחר ההתעברות. מוטציות סומטיות יכולות להתרחש בכל תא בגוף, חוץ מבתאי נבט ראשוניים (germ cell – תאי זרע או ביצית) ולכן אינן עוברות בתורשה מהורים לצאצאיהם. שינויים אלה יכולים (אך לא תמיד) לגרום לסרטן או למחלות אחרות.
מוטציה תורשתית/ג׳רמנטיבי
מוטציה תורשתית היא שינוי שקרה בתא רבייה של הגוף (ביצית או זרע) ומועברת בתורשה מהורים לצאצאיהם. מוטציות אלה נמצאות בדנ״א של כל תא בגוף הצאצא.
מיפוי גנטי
מיפוי גנטי הוא תהליך לזיהוי המיקום של גן על כרומוזום.
מערכת החיסון
מערכת החיסון מגנה על הגוף מפני השפעות מזיקות מהסביבה והיא חיונית להישרדות שלנו. מערכת החיסון מורכבת מאיברים שונים, תאים וחלבונים, ומלבד מערכת העצבים, זוהי המערכת המורכבת ביותר בגופינו. תפקידיה העיקריים של מערכת החיסון כוללים: מניעת כניסתם לגוף של מזיקים כגון נגיפים, חיידקים, פרזיטים ופטריות וסילוקם מהגוף, וכן זיהוי וניטרול חומרים זרים מהסביבה. מערכת החיסון אחראית גם להילחם בתאי הגוף שהשתנו בעקבות מחלה, למשל תאים סרטניים. לפעמים, מתרחשות מוטציות בתאים בגוף המקשות על מערכת החיסון לזהות תאים סרטניים ולהילחם בהם בצורה תקינה. במקרים אלה עלול להתפתח סרטן.
מרקרים לסרטן
ראה ביומרקר.
משפעל מערכת חיסון
שִׁפְעוּל היא היכולת ליצור פעולה חדשה או להגביר פעולה קיימת. משפעלי מערכת חיסון הם טיפולים המבוססים על חומרים המגרים תאים מסויימים של מערכת החיסון כנגד תאים סרטניים.
נגע טרום סרטני
שינויים בתאים שעשויים לעיתים (אך לא תמיד) להפוך לסרטניים.
נוגדן חד-שבטי
נוגדנים מיוצרים בגופנו במטרה להתמקד באנטיגנים מסויימים (חומרים שאותם יכולה מערכת החיסון לזהות) ולפעול להשמדתם. באבחון ובטיפול בסרטן משתמשים בנוגדנים חד שבטיים, שאותם מייצרים בצורה מלאכותית בתנאי מעבדה. כאשר מצמידים נוגדנים חד שבטיים לתרופות כימותרפיות או לחומרים רדיואקטיביים הם יכולים לתקוף אנטיגנים שייחודיים לתאים הסרטניים בגוף ולהוביל את הטיפולים הללו ישירות לגידול, וכך לגרום להרג התאים הסרטניים מבלי להזיק לרקמות בריאות. כאשר נוגנים חד שבטיים ניתנים מבלי להיצמד לתרופות אחרות הם יכולים להיצמד לתאים הסרטניים כדי שמערכת החיסון תמצא אותם ותתקיף את התאים הסרטניים
ניבוי תגובה לטיפול
היכולת לחזות, או לצפות, את התגובה או העדר תגובה לטיפול מסויים. למשל, נוכחות מוטציות גנטיות ספציפיות עשויה לנבא האם הגידול יגיב לטיפול ממוקד מסויים.
סמן גנטי
סמן גנטי הוא כל תכונה או אזור בדנ״א שניתן לעקוב אחריו. סמן גנטי עשוי לסייע לקשר בין מחלה תורשתית לגן האחראי על התפתחות המחלה ולזיהוי מחלות. ניתן להשתמש בסמן גנטי לצורך חקירת מחלות תורשתיות והבסיס הגנטי שלהם.
סרטן אלים
ברפואה, סרטן אלים מוגדר כגידול ו/או מחלה שנוצרת, גדלה או מתפשטת במהירות.
סרטן גרורתי
התפשטות תאים סרטניים מהמקום שבו הם החלו לאיברים אחרים בגוף. בסרטן גרורתי, תאים סרטניים ניתקים מהגידול המקורי (הראשוני), חודרים לזרם הדם או למערכת הלימפה ויוצרים גידול חדש באיברים אחרים או רקמות אחרות בגוף. הגידול החדש, או הגרורה, הוא אותו סוג של סרטן כמו הגידול הראשוני. למשל, אם סרטן שד מתפשט לריאות, התאים הסרטניים בריאות הם תאים סרטניים מהשד ולא תאים מהריאות.
סרטן מקומי
סרטן שמוגבל לאיבר שבו הוא התחיל, כלומר, הוא לא התפשט לאיברים מרוחקים.
סרטן מתקדם
מונח כללי המתאר את שלבי הסרטן שבהם המחלה התפשטה מהמקום שבו החלה (המיקום הראשוני) לאיברים אחרים בגוף. כאשר הסרטן מתפשט רק לאיברים קרובים, הסרטן מכונה סרטן מקומי מתקדם. אם הוא התפשט לאיברים מרוחקים הוא נקרא סרטן מתקדם גרורתי.
סרטן שחזר (הישנות מחלה)
סרטן שחזר, בדרך כלל לאחר תקופה מסויימת שבה לא ניתן היה לגלות את הסרטן. הסרטן עשוי לחזור לאותו המקום או לאיבר אחר בגוף.
סרקומה
סוג סרטן שמתחיל בעצמות או ברקמות רכות בגוף כולל סחוס, שומן, שריר, כלי דם, רקמות סיביות, רקמות מקשרות או תומכות. הסוגים השונים של סרקומה תלויים במיקום שהגידול החל. למשל, אוסטיאוסרקומה מתפתחת בעצמות, ליפוסרקומה מתפתחת בשומן. טיפול ופרוגנוזה תלויים בסוג ובשלב המחלה.
עומס מוטציות TMB
עומס מוטציות הוא מדד של סך כל המוטציות המצויות בדנ"א הגידולי. עומס מוטציות משמש כסמן/ביומרקר היכול לנבא תגובה לטיפולים מסויימים, למשל אימונותרפיה. ריצוף גנומי של הדנ״א יכול לזהות את מספר המוטציות שיש בגידול.
פאונדיישן וואן FoundationOne CDx
FoundationOne CDx היא בדיקה גנומית מקיפה המבצעת פרופיל גנומי של גידולים סולידיים. הבדיקה מספקת לרופאים מידע קליני שימושי שיכול להנחות אותם בהחלטות הטיפול, על פי הפרופיל הגנומי של הסרטן הספציפי של החולה. תוצאות הבדיקה מספקות מידע על שינויים גנומיים המזוהים בגידול, ויכולות להצביע על טיפולים ממוקדים פוטנציאלים, מחקרים קליניים ומדדים כמותיים של ביומרקרים המסייעים לנבא את התגובה לאימונותרפיה. בדיקה זו עברה ולידציה לאיתור כל קבוצות השינויים הגנומיים הידועים ביותר מ-300 גנים הקשורים לסרטן. הבדיקה מבוצעת על דגימה זעירה של הגידול, הנלקחת באמצעות ביופסיה מרקמה. בדיקה זו קיבלה את אישור ה-FDA.
פאונדיישן וואן הם FoundationOne Heme
FoundationOne Heme היא בדיקה לפרופיל גנומי מקיף לגידולים המטולוגיים וסרקומות. הבדיקה מיועדת לספק לרופאים מידע קליני מעשי שמסייע לאבחן את הגידול בצורה מדוייקת יותר, להעריך פרוגנוזה ולעזור בבחירת טיפול ממוקד מתאים. תוצאות הבדיקה נותנות מידע על מוטציות גנטיות המזוהות בגידול עשויות להצביע על טיפולים ממוקדים מתאימים, מחקרים קליניים שלהם החולה עשוי להתאים ומידע על ביומרקרים. בדיקת FoundationOne Heme היא בדיקה שעברה ולידציה לזיהוי יותר מ-400 גנים הקשורים לסרטן. בנוסף לריצוף הדנ״א, בדיקה זו סורקת גם רנ״א במטרה לזהות שינויים גנומיים מסוג שחלופים הרלוונטיים במיוחד בגידולים המטולוגיים וסרקומות. הבדיקה מבוצעת על דגימה זעירה של הגידול, הנלקחת באמצעות ביופסיה מרקמה או מח העצם.
פאונדיישן וואן ליקוויד FoundationOne Liquid CDx
FoundationOne Liquid CDx היא בדיקה גנומית מקיפה המבצעת פרופיל גנומי באמצעות בדיקת דם. בדיקה זו ידועה גם כביופסיה נוזלית. הבדיקה מזהה שינויים גנומיים (שינויים בהרכב הגנטי) רלוונטיים שגורמים להתפתחות סרטן בחולה הנבדק. FoundationOne Liquid CDx היא בדיקת דם ייחודית שעברה ולידציה לזיהוי כל סוגי השינויים הגנומיים ב-324 גנים. הבדיקה מיועדת לגידולים סולידיים ומטרתה לזהות שינויים גנומיים במקטעי הדנ"א הסרטני שהופרשו לזרם הדם ועל פי זאת לספק מידע על טיפולים ממוקדים פוטנציאלים ו/או מחקרים קליניים בתרופות מחקר שעשויות להתאים לפרופיל הגנומי של החולה.
פאונדיישן מדיסין
חברת פאונדיישן מדיסין היא חברה שפיתחה בדיקות קליניות, FoundationOne לגידולים סולידיים, FoundationOne Heme לגידולים המטולוגיים וסרקומות, ובדיקת FoundationOne Liquid CDx בדיקת דם חדשנית לביצוע פרופיל גנומי עבור הגידולים הסולידיים על דנ"א גידולי המופק מזרם הדם. בדיקות אלה מספקות את המידע המקיף והמדויק ביותר על הפרופיל הגנומי של הגידול. בהתאם לפרופיל הגנומי שהן מוצאות ניתן להתאים לחולה טיפולים ממוקדים בצורה יעילה ומדויקת יותר ולהמליץ לחולה על מחקרים קליניים רלוונטיים. חברת פאונדיישן מדיסין היא חברה אמריקאית המיוצגת בישראל על ידי חברת רוש פרמצבטיקה ישראל, שגם מבצעת את כל התהליכים הקשורים בהזמנת הבדיקה, ביצועה ומתן תוצאותיה.
פרוגנוזה
הערכה של מהלך מחלה ותוצאותיה בחולה מסוים, המבוססת על ידע ועל מהלך המחלה בחולים אחרים בני אותו גיל, מין ומצב בריאותי. ככל שהפרוגנוזה טובה יותר כך הסיכוי להחלמה או שיפור במצב המחלה הינם גבוהים יותר ולהפך.
פרופיל גנומי
פרופיל גנומי היא בדיקת מעבדה המשמשת לזיהוי כל הגנים שקשורים לאדם מסוים או תא מסוים, וללמוד על האופן שבו אותם גנים מתקשרים זה עם זה ועם הסביבה. באמצעות פרופיל גנומי ניתן לגלות מדוע אנשים מסוימים חולים במחלה מסוימת בעוד שאחרים לא, או מדוע אנשים מגיבים בצורות שונות לאותה תרופה. בדיקה זו מסייעת בפיתוח דרכים חדשות לאבחן, לטפל ולמנוע מחלות, כגון סרטן. סרטן היא מחלה המתפתחת בשל מוטציות במספר גנים. באמצעות בדיקת מעבדה ניתן כיום לאבחן את הפרופיל הגנומי של כל גידול – כלל השינויים הגנומיים שהתרחשו בדנ״א של הגידול המסוים. פרופיל גנומי מכונה לעיתים גם אפיון גנומי, ריצוף גנומי או ריצוף גנטי.
ציטוקין
ציטוקינים הם קבוצת חלבונים קטנים המאפשרים תקשורת בין תאי מערכת החיסון לשאר תאי הגוף. הם מופרשים בעיקר מתאי מערכת החיסון. ציטוקינים משפיעים על השינויים בהתנהגות התאים, החשובה לתהליכים פיזיולוגיים. ציטוקינים הם גם בעלי תפקיד חשוב במחלות רבות, ולכן ישנן מחלות שבהן הרופאים יכולים להשתמש בציטוקינים. לדוגמה, רופאים יכולים לבדוק את רמת הציטוקינים בדם כדי להעריך התקדמות או פעילות של מצבים דלקתים מסוימים. מדידת ייצור ציטוקינים יעילה גם כאשר רוצים לקבוע מהי יכולת מערכת החיסון להילחם בזיהום. ציטוקינים משמשים גם כתרופות בטיפול בסרטן ומחלות שבהן מערכת החיסון נפגעת, או באנשים שעברו השתלת איברים.
קרצינוגן
קרצינוגן הוא חומר שיכול לגרום לתא אנושי להפוך לסרטני. ישנם שלושה סוגים עיקריים של קרצינוגנים: קרצינוגנים כימיים, קרצינוגנים פיסיים ונגיפים קרצינוגנים (הגורמים לסרטן). רוב הקרצינוגנים עלולים לגרום להתפתחות סרטן על ידי אינטראקציה עם דנ״א בתאים המפריעה לתפקוד התקין של התאים. תפקוד לא תקין של תאים יכול לגרום בסופו של דבר לצמיחה לא תקינה של רקמות וכך ליצירת גידולים.
קרצינומה
קרצינומה הינו סוג הסרטן הנפוץ ביותר, המתחיל בתאי אפיתל, למשל של העור או ברקמה העוטפת איברים פנימיים.
ריצוף גנומי
ראה פרופיל גנומי.
ריצוף גנטי מהדור החדש NGS
טכנולוגיית ריצוף גנטי מהדור החדש מאפשרת לרצף מיליוני מקטעי דנ״א במקביל, מבלי צורך בידע מוקדם על הדנ״א. טכנולוגייה מתקדמת זו מהווה מהפיכה משמעותית לעומת שיטות ריצוף קודמות, בהן ניתן היה לרצף רק מקטע אחד או מקטעים קצרים בלבד של דנ״א. ריצוף גנטי מהדור החדש משמש לאיתור כל ארבעת סוגי השינויים הגנומיים הידועים כרלוונטיים בגידולים סולידיים, סרקומות וגידולים המטולוגיים.
רנ״א
אחד משני סוגים של חומצת גרעין שהתאים מייצרים. רנ״א מכיל מידע שהועתק לדנ״א (הסוג השני של חומצת הגרעין שמיוצר ע״י התאים). תאים מייצרים מספר סוגים שונים של רנ״א, ולכל סוג תפקיד ספציפי בתוך התא. לסוגים רבים של רנ״א יש תפקידים הקשורים לייצור חלבונים.
רפואה מותאמת אישית
שיטת רפואה שמשתמשת במידע על הגנים והחלבונים של אדם, כדי למנוע, לאבחן ולטפל במחלות.
שאתות ממאירות
גידול סרטני.
שגשוג תאים
שגשוג תאים הוא תהליך המביא לעלייה במספר התאים, והוא מוגדר על ידי איזון בין חלוקת תאים לאובדן תאים (מוות התאים). שגשוג תאים קיים בגידולים.
תאים סרטניים
תאים הופכים לסרטניים בגלל נזק שנגרם לדנ״א (מוטציות). תאים סרטניים שונים מתאים רגילים ביכולת שלהם לגדול ללא בקרה ולהפוך לפולשנים. אחד ההבדלים הוא שתא רגיל גדל להיות תא עם תפקיד מובהק ומאד ספציפי ואילו תא סרטני מאבד את הפונקציונאליות שלו ומשתכפל ללא בקרה. דוגמאות נוספות להבדלים הם שתאים סרטניים יכולים להתעלם מאותות המסמנים להם להפסיק לגדול ולהתחלק, או אותות שמודיעים להם להתחיל תהליך של מוות תאי (תהליך תקין שהגוף משתמש בו כדי לסלק תאים שהוא לא זקוק להם). תאים סרטניים יכולים גם להתחמק ממערכת החיסון, שבדרך כלל מסלקת גופים זרים ותאים פגומים או לא תקינים מהגוף.
תוצאה חיובית שגויה
תוצאה של בדיקה שמצביעה על כך שאדם חולה במחלה מסויימת, בעוד שבעצם הוא אינו חולה.
תוצאה שלילית שגויה
תוצאה של בדיקה שמצביעה על כך שאדם אינו חולה במחלה מסויימת, בעוד שבעצם הוא חולה.
הנקראים ביותר
ניבוי תגובה לאימונותרפיה
לראשונה: אבחון גנומי מזהה גם סמנים המאפשרים לרופא לנבא מה תהיה תגובת החולה לאימונותרפיה.
המשך
כל הגנים שקשורים לסרטן הריאות
מהם הגנים הגורמים לסרטן הריאות? ואיך בדיקה גנומית לסרטן שמאתרת אותם בתאי הגידול מסייעת לקידום רפואה מותאמת אישית בסרטן?
המשך
אבחון גנומי במקרים שמקור הגידול אינו ידוע
בכ- 5% מהגידולים לא ניתן לזהות את האזור ממנו החל הגידול.
המשך
