שאלות ותשובות

  • מידע על אבחון גידולים בצורה מדוייקת והתאמת טיפולים עבורם

    • בדיקה גנטית מבוצעת באנשים הרוצים לדעת האם הם נשאים של גן הקשור לסרטן מסוים, למשל גנים BRCA1 או BRCA2. מוטציות בגנים אלה מעלות באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן שד או סרטן שחלות. בדיקה גנטית מבוצעת גם בחולי סרטן על מנת לאתר האם מוטציה מוגדרת מראש קיימת בחולה. בדיקות גנטיות שונות מאתרות גן בודד ו/או מספר מוטציות בודדות בתוכו. הימצאות מוטציה בגן מסוים יכולה להשפיע על סוג הטיפול שהחולה יקבל.

      בדיקה גנומית מבוצעת ברקמת גידול סרטני. בדיוק כפי שאין אדם שהוא זהה לגמרי לאדם אחר, כל גידול הוא ייחודי. בדיקה גנומית מקיפה מסייעת לזהות אילו מוטציות בדנ״א גורמות להתפתחות של הגידול המסויים. הפרופיל הגנומי של הגידול מספק תמונה ברורה ומדויקת יותר על הגידול, וכך יכול הרופא להתאים טיפולים ממוקדים המתאימים לגידול הספציפי שנבדק, שאולי לא היו נלקחים בחשבון לולא אבחון גנומי מקיף.

      בדיקה גנומית מזהה את כל השינויים הגנומים (המוטציות) הנרכשים (שהתפתחו במהלך החיים). מוטציות אלה אחראיות למרבית סוגי הסרטן והן עלולות להשפיע על האופן שבו הגידול מתפתח, מתפשט ומגיב לטיפול.

    • בדיקה גנומית מקיפה מבוססת על טכנולוגיה מתקדמת של ריצוף גנומי מהדור החדש (Next Generetion Sequencing – NGS) והיא יכולה לסרוק בבדיקה יחידה מאות גנים סרטניים.

      בדיקות פאונדיישן מדיסין הן הבדיקות הגנומיות המקיפות, המדויקות והמובילות בתחום אבחון גנומי בסרטן. בדיקות אלה יכולות לאתר את כל סוגי המוטציות והשינויים הגנומיים במאות גנים הידועים כקשורים לסרטן, והן עושות זאת בבדיקה יחידה של דגימה זעירה מהגידול. תוצאות בדיקה גנומית מקיפה נותנות לרופא מידע אילו מוטציות גנטיות כנראה גרמו להתפתחות הגידול ואיזה טיפול ממוקד יכול להתאים לאותן מוטציות. באופן זה הרופא יכול לבנות תוכנית טיפול מדוייקת יותר לגידול הספציפי שנבדק.

    • ביופסיה הנלקחת מרקמת הגידול מחייבת ביצוע הליך פולשני או ניתוח, וישנם חולים שאינם מועמדים לסוג זה של ביופסיה בשל מצבם הבריאותי הירוד, או בגלל שמיקום הגידול אינו נגיש. עבור אנשים אלה פותחה הביופסיה הנוזלית. בדיקה זו בודקת דנ"א שהשתחרר מתאים סרטניים לדם. ביופסיה נוזלית מסוג FoundationOne Liquid היא בדיקה לאבחון גנומי מקיף של גידולים הנעשית באמצעות בדיקת דם שהינה פשוטה לביצוע. במקרים שבהם הגידול חוזר או מתקדם בדיקה זו עשויה לסייע בהתאמת טיפולים ממוקדים.

    • לעיתים, גידולים מכילים מספר רב של שינויים גנומיים שלא יזוהו בבדיקות גנומיות עם מיקוד צר, דבר המגביל אפשרויות טיפול פוטנציאליות. בדיקות גנומיות עם מיקוד צר, שחלקן ניתנות בבתי החולים, מתוכננות לבדוק רק שינוי גנומי בודד או מספר מצומצם של שינויים גנומיים, או שהן בודקות רק סוג מסוים של שינויים גנומיים הקשורים לסרטן.

      לעומת זאת, בדיקות גנומיות מקיפות של פאונדיישן מדיסין בודקות במקביל מספר רב של גנים ואת כל סוגי השינויים הגנומיים בגנים הקשורים לסרטן:

      • בדיקה גנומית מקיפה מסוגFoundationOne CDx בודקת במקביל 324 גנים הקשורים לגידולים סרטניים סולידיים ואת כל סוגי השינויים הגנומיים.
      • בדיקה גנומית מקיפה מסוג FoundationOne Heme  בודקת בו-זמנית 406 גנים הקשורים לסרטן ברמת הדנ״א (החומר התורשתי) ו-265 גנים ברמת הרנ״א (החומר שמעביר את המידע ליצירת חלבונים בגוף), ואת כל סוגי השינויים הגנומיים.
      • בדיקה גנומית מקיפה מסוג FoundationOne Liquid, בדיקת דם ייחודית המיועדת לגידולים סולידיים, סורקת במקביל 70 גנים הקשורים לגידולים סרטניים סולידים ואת כל סוגי השינויים הגנומיים.

      ביצוע בדיקה גנומית מקיפה מגדיל את הסיכוי לזהות אפשרויות טיפול חדשות שטרם נלקחו בחשבון.

    • בדיקות פאונדיישן מדיסין פותחו על מנת לאפיין כל סוג של גידול ללא קשר למיקומו או לדרגת ההתפשטות שלו בגוף. עם זאת, השימוש בבדיקות הללו נעשה בדרך כלל בשלבים שבהם המחלה מתקדמת או מפושטת (שלב 4). כדי לברר האם בדיקות אלה מתאימות לשלב המחלה שבו את/ה נמצא/ת, מומלץ להתייעץ עם האונקולוג.

    • חשוב לבחור את הבדיקה המקיפה המבוססת והאמינה ביותר שקיימת כיום, על מנת לא לפספס אף הזדמנות לקבל את המידע הנרחב והמדויק שיכול להשפיע על ההחלטה הטיפולית המתאימה לך ביותר. כיום קיימות בדיקות רבות ושונות המתבססות על טכנולוגיה דומה, אולם לא כל בדיקה הממפה גנים היא בדיקה גנומית מקיפה הסורקת מאות גנים במקביל, ולא כל בדיקה יודעת לזהות את כל סוגי השינויים הגנומיים הרלוונטיים לטיפול.

      המקיפה ביותר

      בדיקה שבה נבדקים מירב הגנים וכל סוגי השינויים הגנומיים שקיימים עבורם טיפולים מאושרים לשימוש ו/או קיימים ניסויים רפואיים מתאימים. פאונדיישן מדיסין יודעות לזהות את כל סוגי השינויים הגנומיים הקיימים בגנים (לא כל הבדיקות מסוגלות לזהות את כל השינויים). הכוונה היא לשינויים ספציפיים הידועים כקשורים לסרטן, והם כוללים מוטציות נקודתיות, שינוי במספר העותקים של הגן, חסרים/תוספות לגן וארגון מחדש של הגן. בנוסף, בדיקות פאונדיישן מדיסין מזהות פי 3 יותר שינויים גנומיים מהבדיקות המסורתיות.

      המבוססת ביותר

      כיום קיימות בדיקות רבות ושונות המתבססות על טכנולוגיה דומה. לא כל בדיקה הממפה גנים היא בדיקה גנומית מקיפה. רק לבדיקות פאונדיישן מדיסין יש את הניסיון הרחב ביותר בתחום – מעל 200,000 מטופלים כבר ביצעו בדיקה זו. בנוסף, מעל 30 חברות פארמה בינלאומיות, מהמובילות בתחום הסרטן, בחרו לבסס את המחקר והפיתוח  שלהן על בדיקות פאונדיישן מדיסין עד כה, יצאו לאור מעל 250 פרסומים בכנסים מקצועיים ומעל 250 פרסומים בכתבי עת מדעיים העוסקים בבדיקות אלו.

      האמינה ביותר 

      בדיקה גנומית תהיה אמינה ומדויקת אם היא עברה תיקוף מחקרי (ולידציה), אם היא מתבצעת בתדירות גבוהה במטופלים רבים, ולאחר שצברה נסיון מנבדקים ומפעילות מחקרית רחבה. ככל שמאגר המידע עליו מתבסס האלגוריתם (ביואינפורמטיקה) לזיהוי שינויים גנומיים מזיקים יהיה רחב יותר, כך הבדיקה תהיה מדויקת יותר. בדיקות פאונדיישן מדיסין הראו תוצאות מדוייקות באמצעות מבחני תיקוף באלפי דגימות רקמה של חולי סרטן. הניסיון (עד היום נבדקו כבר דגימות של מעל 200 אלף חולים), ומאגר המידע הגדול בתחום, ביחד עם יכולת הפענוח הייחודית של הבדיקה, מייצרים את הסיכוי הגבוה ביותר לאתר את השינויים הגנומיים האחראיים להתפתחות הגידול ולמצוא להם טיפול מתאים.

      מאושרת FDA

      נכון להיום פאונדיישן מדיסין היא החברה הראשונה היחידה שקיבלה אישור FDA עבור בדיקה גנומית מקיפה לאבחון והתאמת טיפול ממוקד לסרטן. בחודש דצמבר 2017 אישר ה-FDA את בדיקת FoundationOne CDx ככלי אבחוני מקיף לצורך התאמת טיפולים בסוגי סרטן שונים. אישור זה מהווה אסמכתא לכך שהבדיקה מבוצעת תחת בקרת איכות גבוהה ביותר.

  • מידע על שינויים גנומיים וחשיבותם בהחלטה הטיפולית

    • מחלת הסרטן מתפתחת כאשר נוצרים שינויים (מוטציות) בגנים קריטיים, במיוחד אלה הקשורים לגדילת התאים וחלוקתם, או אלה האחראים על תיקון דנ״א פגום. מוטציות גנטיות אלה מאפשרות לתאים לגדול ולהתחלק ללא בקרה וכתוצאה מכך נוצר גידול. שינויים גנטיים שעוברים בתורשה מהווים רק 5%-10% מסה״כ מקרי הסרטן. מרבית המקרים של סרטן ריאות למשל נובעים ממוטציות ושינוים גנומיים שנרכשו במהלך החיים (סומטיים). מוטציות אלה יכולות להתפתח במהלך חלוקת התאים או בעקבות חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים.

      עד היום זוהו מאות גנים ספציפיים המעודדים את התפשטות הסרטן. בעוד שבעבר הדרך המקובלת לסווג סרטן היתה בהתאם למיקומו בגוף, בסוגים שונים של סרטן ניתן היום להתאים את הטיפול על פי השינויים הגנומיים הייחודיים שגרמו לגידול.

    • מחלת הסרטן מתפרצת כאשר הדנ״א (החומר הגנטי) בתא האנושי נפגם או עובר מוטציה (שינוי גנומי) שהגוף אינו מסוגל לתקן. בעבר, הדרך המקובלת לתייג את סוג הסרטן היתה בהתאם למיקומו בגוף. בשנים האחרונות, חוקרי סרטן זיהו גנים ספציפיים המעודדים את התפשטות הסרטן. בעקבות גילוי זה הבינו החוקרים שהטיפול בסרטן יכול להיקבע על סמך הפרופיל הגנומי, כלומר על פי המוטציות שיש בדנ״א של הגידול. לכל אדם שחלה בסרטן קיים אפיון גנומי הייחודי לו. על כן, גישה מותאמת אישית לטיפול בסרטן  מתבססת על פענוח הפרופיל הגנומי של הגידול שהתפתח אצלך.

    • שינויים בדנ״א יכולים לעבור בתורשה (מהורים לצאצאים) או להתפתח במהלך החיים (נרכשים).

      שינויים תורשתיים מכונים שינויים גנטיים והם מהווים בין 5% ל- 10% מכלל הגורמים למקרי הסרטן.

      שינויים נרכשים נקראים שינויים גנומיים והם אחראים לרוב סוגי הסרטן. שינויים נרכשים יכולים להיגרם מסיבות שונות כגון עישון, חשיפה לחומרים מסרטנים או מסיבות אחרות שאינן ידועות.

    • בשנים האחרונות חוקרים גילו מאות גנים הקשורים למחלת הסרטן והבינו שהמוטציות האפשריות בכל גן הן רבות. המספר והצירוף הייחודי של השינויים הגנומיים בכל גידול הופכים את סוג הסרטן של כל חולה לייחודי. באמצעות מיפוי הגנים וזיהוי הפרופיל הגנומי של הגידול ניתן לזהות את המוטציות בדנ״א שמעודדות ומניעות את התפתחות הסרטן שלך, ולהתאים את טיפול ממוקד בצורה מדוייקת יותר.

      טיפול מכוון מטרה הוא טיפול שמותאם לפרופיל הגנומי של הגידול. טיפול ממוקד מסוג זה מיועד לתקוף את התאים הסרטניים וכך לעכב את המתפחות הגידול והתפשטותו. מכיוון שטיפול מכוון מטרה נועד לתקוף בעיקר את התאים הסרטניים הוא עשוי להיות יעיל ובטוח יותר מטיפולים מסורתיים כגון כימותרפיה.

  • כל המידע שצריך לדעת על בדיקות גנומיות של פאונדיישן מדיסין

    • כדי לזהות האם קיים טיפול ממוקד המתאים לגידול שלך, יש לאתר תחילה את השינויים הגנומיים האחראים להתפתחות והתפשטות הגידול. בדיקות: FoundationOne CDx, FoundationOne Heme ו- FoundationOne Liquid מספקות את המידע המקיף והמדויק ביותר על הפרופיל הגנומי של תאי הסרטן, והן יכולות לסייע לרופא שלך בקבלת החלטה טיפולית המותאמת עבורך. בדיקות אלה ממפות באופן מדויק את הגנים הרלוונטיים להתפתחות הסרטן שבגידול, במיוחד את אלה שגורמים לגידול לגדול ולהתפשט. כדי לבצע את הבדיקות הללו יש צורך בדגימה זעירה שנלקחת מרקמה שהוצאה בביופסיה או בניתוח או אם הדבר אינו אפשרי אפשר גם ע"י בדיקת דם.

    • בדיקות FoundationOne CDx, FoundationOne Heme ו- FoundationOne Liquid הן בדיקות גנומיות מקיפות לסרטן המזהות את המוטציות והשינויים הגנומיים הידועים כקשורים לסרטן.

      FoundationOne CDx מיועדת לגידולים סולידיים, שמקורם באיבר אנטומי ולא ממערכת הדם והלימפה. הבדיקה סורקת וממפה 324 גנים הקשורים לסרטן, בדגימת רקמת גידול אחת זעירה הנלקחת בביופסיה.

      FoundationOne Heme מתאימה לגידולים המטולוגיים (הקשורים למערכת הלימפה והדם) וסרקומות. הבדיקה סורקת וממפה 406 גנים הקשורים לסרטן ברמת הדנ״א (החומר התורשתי) ו-265 גנים ברמת הרנ״א (החומר שמעביר את המידע ליצירת חלבונים בגוף). הבדיקה מבוצעת בדגימה זעירה מרקמת הגידול שנלקחת בביופסיה.

      FoundationOne Liquid היא בדיקה גנומית מקיפה, אך בניגוד לבדיקות המבוססת על דגימה מרקמת הגידול הנלקחת בביופסיה, בדיקה זו מבוססת על בדיקת דם ייחודית וקלה לביצוע. FoundationOne Liquid מאתרת מקטעים של דנ״א המצויים בדם של החולה והגיעו מהגידול או מהגרורות שלו. הבדיקה מרצפת 70 מהגנים הנפוצים ביותר שקשורים לסרטן בגידולים סולידיים .

      בדיקות אלה מספקות דיווח מקיף ומדויק אודות השינויים הגנומיים (המוטציות) שנמצאו בגידול שלך וזוהו כמנועי צמיחה של הגידול, בליווי רשימה של טיפולים היכולים להיות יעילים כנגד שינויים אלו. הבדיקות עשוית לזהות אפשרויות טיפול נוספות שטרם הובאו בחשבון. כמו כן, תוצאות הבדיקה כוללות מידע לגבי ניסויים קליניים בתרופות מחקר שעשויות להתאים.

    • בדיקה FoundationOne CDx היא בדיקה גנומית המיועדת לגידולים סולידים, שמקורם באיבר אנטומי (למשל סרטן שד, מעי, ריאות, לבלב וכו').
      הבדיקה סורקת וממפה 324 גנים הקשורים לתהליך ההתמרה הסרטנית ומזהה את כל סוגי השינויים הגנומים האפשריים בגנים אלה, וכל זאת מדגימת רקמת גידול בודדת אחת.

      נכון להיום, FoundationOne CDx היא הבדיקה הראשונה והיחידה שקיבלה אישור FDA כבדיקה גנומית מקיפה לאבחון והתאמת טיפול ממוקד לסרטן. אישור זה מהווה אסמכתא לכך שהבדיקה מבוצעת תחת בקרת איכות גבוהה ביותר.

    • בדיקת FoundationOne Heme היא בדיקה גנומית המיועדת לגידולים המטולוגיים (כלומר גידולים הקשורים למערכת הלימפה והדם) וסרקומות.
      הבדיקה סורקת וממפה מוטציות ושינויים גנומיים ברמת הדנ״א של 406 גנים הקשורים לסרטן ומזהה את כל סוגי השינויים הגנומיים האפשריים בגנים אלה וברמת הרנ״א (החומר המעביר את המידע מהדנ״א ליצירת חלבונים בגוף) ב-265 גנים נוספים, וכל זאת מדגימת רקמת גידול בודדת.

    • בדיקת FoundationOne Liquidהיא בדיקת דם פשוטה המיועדת לאבחון גנומי מקיף של גידולים סולידיים. בבדיקה זו, המכונה גם ביופסיה נוזלית, נבדקים 70 גנים הקשורים בהתפתחות הסרטן והיא מזהה את כל סוגי השינויים הגנומים האפשריים בגנים אלה, גם כאשר כמות הדנ״א שהגיעה מהגידול לדם היא זעירה ביותר.

      הודות לבדיקת FoundationOne Liquid חולים יכולים לבצע אבחון פרופיל גנומי מקיף, גם כאשר לא ניתן לבצע ביופסיה מהגידול. בחולים עם סרטן מתקדם, ביופסיה נוזלית יכולה לעזור בניטור השינויים של הגידול לאורך הזמן ולהתאים טיפולים ממוקדים במקרים שבהם הגידול חוזר או מתקדם.

    • ביופסיה הנלקחת מרקמת הגידול מחייבת ביצוע הליך פולשני או ניתוח, וישנם חולים שאינם מועמדים לסוג זה של ביופסיה בשל מצבם הבריאותי הירוד, או בגלל שמיקום הגידול אינו נגיש. עבור אנשים אלה פותחה הביופסיה הנוזלית. בדיקה זו בודקת דנ"א שהשתחרר מתאים סרטניים לדם. ביופסיה נוזלית מסוג FoundationOne Liquid היא בדיקה לאבחון גנומי מקיף של גידולים הנעשית באמצעות בדיקת דם הפשוטה לביצוע. במקרים שבהם הגידול חוזר או מתקדם בדיקה זו עשויה לסייע בהתאמת טיפולים ממוקדים.

    • כיום קיימות בדיקות רבות ושונות לאבחון השינויים הגנומיים בגידולים סרטניים, והרבה מהן מתבססות על טכנולוגיה דומה. אולם לא כל בדיקה הממפה גנים היא בדיקה גנומית מקיפה.
      בדיקת FoundationOne CDx היא הבדיקה המקיפה ביותר שקיימת היום, והבדיקה הגנומית המקיפה היחידה לאבחון סרטן שאושרה על ידי ה-FDA . אישור זה מהווה אסמכתא לכך שהבדיקה מבוצעת תחת בקרת איכות גבוהה ביותר.
      נבדקים בה כל סוגי השינויים הגנומיים (המוטציות) שקיימים עבורם טיפולים מאושרים או תרופות מחקר בניסויים קליניים. השינויים הללו כוללים את ארבעת סוגי השינויים הגנומיים הקיימים: שינוי בבסיס בודד בגן, שינוי במספר העותקים של הגן, חסרים או תוספות לגן וארגון מחדש של הגן .לא כל הבדיקות הגנומיות שקיימות מסוגלות לזהות את כל סוגי השינויים הללו.
      בדיקה גנומית תהיה אמינה ומדויקת אם היא עברה תיקוף מחקרי (ולידציה), אם היא מתבצעת בתדירות גבוהה במטופלים רבים, ואם היא צברה נסיון מנבדקים ומפעילות מחקרית רחבה. ככל שמאגר המידע עליו מתבסס האלגוריתם יהיה רחב יותר, כך הבדיקה תהיה מדויקת יותר.
      לבדיקות פאונדיישן מדיסין יש את הניסיון הרחב ביותר בתחום, ובמעבדת החברה בוצעו בדיקות לפרופיל גנומי של יותר מ-200 אלף מטופלים ברחבי העולם.מאגר מידע זה ביחד עם האלגוריתם הייחודי, מאפשר לבדיקות אלה את הסיכוי הגבוה ביותר לאתר שינויים גנומיים שזוהו כמנועי הצמיחה של גידולים ולהתאים להם טיפול בצורה מדויקת ואמינה.

    • ב-82% מהמקרים שנבדקו עד כה בארה"ב, הבדיקה סיפקה תוצאה "ברת יישום", כלומר תוצאותיה יכלו לעזור באחת מהדרכים הבאות:

      • זיהוי של תרופה מאושרת לטיפול בסוג הגידול הספציפי, שעשויה להיות יעילה כנגד אחד או יותר מהשינויים הגנומיים שנמצאו בבדיקה.
      • זיהוי של תרופה מאושרת לטיפול בסוג אחר של גידול, שייתכן שתהיה יעילה כנגד אחד או יותר מהשינויים הגנומיים שנמצאו בבדיקה.
      • זיהוי של מחקר קליני המתקיים כיום ובו ניתן לקבל טיפול ניסיוני שיכול להיות יעיל כנגד שינוי גנומי שנמצא בבדיקה.

      אחוז התוצאות "ברות היישום" משתנה בהתאם לסוג הגידול.

      לעיתים, ימצא שינוי גנומי אשר לא ניתן להתאים לו תכשיר רפואי או מחקר קליני ולעיתים כלל לא ימצא שינוי גנומי בריצוף הדנ"א מהגידול שלך.

      הצבעה על טיפול כזה או אחר, לא בהכרח מעידה על הרלוונטיות הקלינית של הטיפול, ההחלטה בנוגע להתאמת הטיפול תעשה אך ורק ע"י הרופא המטפל תוך התחשבות בפרמטרים הקליניים והנתונים הגנומיים של המטופל.

    • בדיקת FoundationOne CDx מיועדת לחולים עם גידולים סולידים שמקורם באיבר אנטומי כלומר לא בגידולים שמקורם ממערכת הדם והלימפה.
      FoundationOne CDxיכולה לסרוק דגימות שמקורן מכל סוג של גידול סולידי, ללא קשר למיקומו או לדרגת המחלה. עם זאת, הבדיקה לרוב נעשית בשלבי מחלה מתקדמת או מפושטת – מחלה בשלב 4.

      לאילו חולים הבדיקה מתאימה?

      • חולים המאובחנים חדשים עם סרטן ריאה מסוג תאים שאינם קטנים (NSCLC)
      • מאובחנים חדשים עם גידול נדיר או לא שכיח, ללא טיפול קיים או כאשר הטיפול מוגבל.
      • חולים עם גידול סולידי אגרסיבי שאינם מגיבים לטיפולים סטנדרטיים
      • חולים עם גידול ממקור לא ידוע כאשר קיים קושי בבחירת הטיפול.

      כדי לברר האם בדיקת FoundationOne CDx מתאימה לכם, מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל.

    • כדי לבצע אבחון גנומי של הגידול הסרטני נדרשת דגימה זעירה של רקמת גידול.
      ברוב המקרים, רקמת הגידול נלקחת במהלך ניתוח או ביופסיה ונשמרת במכון לפתולוגיה במרכז הרפואי שבו התבצע ההליך הרפואי, ועפ"י חוק הם מחוייבים לשמור את הרקמה לפחות 20 שנה. חשוב לזכור שהרקמה היא רשותו של החולה או שאריו החוקיים.
      בדרך כלל, ניתן להשתמש ברקמה שנלקחה בשלב האבחון הראשוני ולא תידרש בדיקה פולשנית או ניתוח נוסף לביצוע הבדיקה.
      לעתים יתברר שאין מספיק תאים ממאירים בדגימה, או שחלף זמן רב מדי ממועד הניתוח או הביופסיה, ולכן יתכן שהרופא ימליץ על ביצוע ביופסיה חדשה או על בדיקה גנומית באמצעות בדיקת דם מיוחדת, המכונה גם ביופסיה נוזלית.

    • על מנת לבצע בדיקה גנומית מקיפה יש צורך בדגימה פתולוגית. דגימה פתולוגית נלקחת בשלב האבחון הראשון או במהלך הטיפול, והיא נשמרת בבית החולים שבו החולה מטופל או במעבדה פתולוגית אחרת – בבית חולים אחר או במעבדה פרטית. אדם המבקש לבצע את הבדיקה חותם על מסמך ויתור סודיות המאפשר לחברת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ לפנות למעבדה בה הדגימה נמצאת, והחברה דואגת לכל הנדרש בהעברת הדגימה למעבדות פאונדיישן מדיסין לביצוע הבדיקה.

    • צוות של מומחים לגנומיקה של סרטן כאן כדי לסייע לך. ברגע שדגימה מהגידול שלך מתקבלת במעבדה של פאונדיישן מדיסין, מופק דנ״א מהדגימה לצורך זיהוי השינויים הגנומיים הייחודים לסרטן שלך.

      פאונדיישן מדיסין שולחת לרופא שלך את תוצאות הבדיקה. התוצאות מכילות בדרך כלל מידע מפורט על ההרכב הגנומי של הגידול שלך ועל אפשרויות טיפול פוטנציאליות. תוצאות הבדיקה נשלחות תוך 14 עד 21 ימי עבודה ממועד קבלת דגימות הגידול למעבדה . דו״חות הבדיקה – מיועדים לעזור לרופא שלך להתאים בין התוצאות שהתקבלו לבין טיפולים מכווני המטרה שזמינים כנגד סוג הסרטן הספציפי שלך, או לכוון את הרופא למחקר קליני פתוח הבודק טיפולים מכווני מטרה שעשויים להתאים לך. כל המידע שמופיע בדו"ח נתמך על ידי ממצאים קליניים עדכניים ומחקרים מדעיים.

      הצבעה על טיפול כזה או אחר, לא בהכרח מעידה על הרלוונטיות הקלינית של הטיפול, ההחלטה בנוגע להתאמת הטיפול תעשה אך ורק ע"י הרופא המטפל תוך התחשבות בפרמטרים הקליניים והנתונים הגנומיים של המטופל.

    • בחברת פאונדיישן מדיסין עובדים על כל דו״ח בדיקה מעל 30 ביואינפורמטיקיאים העוברים על התוצאות לצורך סינון והבנה של המקרה הפרטני.

      לא כל מה שנראה כמו שינוי גנטי הוא אכן רלוונטי להתפתחות מקרה הסרטן הפרטני, לכן חשוב להשוות בצורה קפדנית את המידע המתקבל מבדיקת הגידול למאגרי מידע בספרות. מעבר לכך, חשוב מאד להשוות למאגר המידע העצום שקיים ב- פאונדיישן מדיסין כדי להשיג דיוק מירבי בפענוח התשובה למטופל הבודד.

    • חברת רוש פרמצבטיקה (ישראל) בע"מ מתחייבת לרמת השירות הגבוהה ביותר עבורך. אנו נעשה כל שביכולתנו לזרז את תקופת ההמתנה מרגע ההחלטה על ביצוע הבדיקה.

      תוצאות הבדיקה יתקבלו בתוך 14 עד 21 ימי עבודה ממועד קבלת דגימות הגידול במעבדה בארצות הברית. הדו"ח יועבר ישירות אל הרופא המטפל בך ואליך. היות שהמידע המופיע בדו"ח כולל המלצות לטיפולים תרופתיים, חשוב להפגש עם הרופא שלך בהקדם לצורך דיון וקבלת החלטות לגבי המשך הטיפול.

    • תוצאות הבדיקה מופיעות בדו"ח המעבדה הנשלח אליך ואל הרופא המטפל. הן ברורות וקלות להבנה, וכוללות את מירב המידע הדרוש לרופא כדי לקבוע מהו הטיפול המתאים ביותר עבורך.

      ניתן למצוא בדו”ח מידע על שינויים גנומיים שאותרו בגידול שלך וזוהו כמנועי הצמיחה של הסרטן בסעיף Genomic Alterations Detected.

      צוות המומחים שלנו מחפש במאגרי המידע הרבים טיפולים ביולוגיים מאושרים על ידי ה-FDA )מנהל המזון והתרופות האמריקאי), המתאימים לכל אחד מהשינויים הגנומיים שנמצאו בתאי הסרטן (טיפולים מאושרי FDA למקור הגידול הנדון או טיפולים שאושרו לגידולים אחרים). אם יימצאו מתאימים למקרה שלך, ניתן למצוא אותם תחת הסעיף FDA Approved Therapies

      כמו כן, בהתאם לתוצאות הבדיקה, ייתכן שתימצא מתאים להיות מועמד להשתתף בניסוי קליני שבודק את יעילותו של טיפול מכוון מטרה פוטנציאלי. דו"חות המעבדה של בדיקות  FoundationOne CDx ו- FoundationOne HemeוגםLiquid  כוללים רשימה של ניסויים קליניים המתקיימים כיום בארץ ובעולם – ייתכן שתימצא מתאים לניסוי אחד או יותר. ניתן למצוא מידע זה בסעיףPotential Clinical Trials .

      אתה והרופא המטפל תבחנו את הנתונים הנוגעים למצבך הייחודי ותחליטו יחד מה הן האפשרויות הטיפוליות שעשויות להתאים לך.

      כך נראה דו"ח לדוגמא:

      Capture

    • תוצאות הבדיקה כתובות בצורה ברורה וקלה להבנה, והן כוללות את כל המידע הדרוש לרופא המטפל כדי לקבוע מהו הטיפול המתאים ביותר עבור הגידול הנבדק. התוצאות עשויות לכוון לאחת או יותר מהאפשרויות הבאות:

      • זיהוי של תרופה מאושרת לטיפול בסוג הגידול הספציפי שנבדק, שהוכחה כיעילה כנגד אחד או יותר מהשינויים הגנומיים שנמצאו בבדיקה.
      • זיהוי של תרופה מאושרת לטיפול בסוג אחר של גידול, אשר ייתכן שתהיה יעילה כנגד אחד או יותר מהשינויים הגנומיים שנמצאו בבדיקה.
      • זיהוי של ניסוי קליני המתקיים כיום ובו ניתן לקבל טיפול ניסיוני שיכול להיות יעיל כנגד שינוי גנומי שנמצא בבדיקה.

      חשוב להדגיש שלא בכל בדיקה תמצאנה תוצאות ברות יישום קליני, אבל נעשה ניסיון כנה ואמיתי למצוא תרופות חלופיות או משלימות. יחד עם הרופא המטפל יבחנו הנתונים הנוגעים לגידול הייחודי וניתן יהיה לבחון את האפשרויות הטיפוליות העשויות להתאים לגידול שנבדק.

      חשוב לציין כי הצבעה על טיפול כזה או אחר, לא בהכרח מעידה על הרלוונטיות הקלינית של הטיפול, ההחלטה בנוגע להתאמת הטיפול תעשה אך ורק ע"י הרופא המטפל תוך התחשבות בפרמטרים הקליניים והנתונים הגנומיים של המטופל.

    • לבדיקת FoundationOne CDx יש את הניסיון הרחב ביותר בתחום – מעל 200,000 מטופלים כבר ביצעו בדיקה זו. מאגר המידע הגדול ביותר בתחום בשילוב עם האלגוריתם הייחודי מאפשרים למקסם את זיהוי השינויים הגנומיים הרלוונטים להתפתחות הגידול ולהתאים להם טיפול מוכוון מטרה.

      פאונדיישן מדיסין  היא החברה היחידה שפירסמה תיקוף מחקרי רב היקף בכתב עת יוקרתי ולכן היא מתחייבת לזיהוי שינויים גנומיים בדיוק של מעל 99%. המשמעות של התיקוף המחקרי היא וודאות גבוהה שהתוצאה המדווחת אכן משקפת תוצאה אמיתית.

      נכון להיום פאונדיישן מדיסין היא החברה הראשונה היחידה שקיבלה אישור FDA עבור בדיקה גנומית מקיפה לאבחון והתאמת טיפול ממוקד לסרטן. בחודש דצמבר 2017 אישר ה-FDA את בדיקת FoundationOne CDx ככלי אבחוני מקיף לצורך התאמת טיפולים בסוגי סרטן שונים. אישור זה מהווה אסמכתא לכך שהבדיקה מבוצעת תחת בקרת איכות גבוהה ביותר.

    • אין צורך להשוות את התוצאות של בדיקות פאונדיישן מדיסין לתוצאות מדגימה נוספת שמקורה ברקמה בריאה אחרת, לדוגמה רוק או דם.

      הבדיקה הגנומית של הגידול נותנת מידע על השינויים הגנטיים בתאים הקיימים גם ברקמת הגידול וגם ברקמה בריאה. לצורך ההחלטות הטיפוליות, בדיקה אחת מספקת.

  • בדיקות גנומיות מקיפות בביטוחים המשלימים והפרטיים

    • נכון להיום, בדיקה גנומית מקיפה (מכל סוג) אינה כלולה בסל הבריאות. ניתן לרכוש את הבדיקה ולהנות מהסדרים או החזרים באמצעות ביטוחים רפואיים משלימים (בחלק מקופות החולים) וביטוחים פרטיים.

    • פוליסות של ביטוחים פרטיים שונים או הביטוחים המשלימים של חלק מקופות החולים מכסות את עלות הבדיקה או את חלקה, בהתאם לתנאי הפוליסה או התקנון, החל מהחזר של 1,000 דולר ועד לכיסוי מלא.

    • פוליסות של ביטוחים פרטיים רבים מכסות עד לגובה כיסוי מלא של עלות הבדיקה, בכפוף להשתתפות עצמית ובהתאם לתנאי הפוליסה. מרכז השירות של פאונדיישן מסייע לנבדקים בעלי ביטוח פרטי לאתר אפשרויות למימוש הזכאות של המבוטח לבדיקה גנומית מקיפה.

      נבדקים השייכים לחברות הביטוח הראל, כלל ביטוח, איילון או מנורה מבטחים יישאו רק בעלויות ההשתתפות העצמית או בהפרש הכספי מהכיסוי הקיים, בהתאם לתנאי הפוליסה. שאר חברות הביטוח משפות את הנבדקים רטרואקטיבית, בהתאם לזכאות הפוליסה.