מהו אבחון גנומי מקיף ע"י בדיקת דם – FoundationOne Liquid CDx?

ביופסיה מרקמת הגידול היא חלק הכרחי של אבחון וטיפול בסרטן. הביופסיה יכולה לאשר את האבחנה, לזהות את סוג הגידול, ובשנים האחרונות היא משמשת גם על מנת לזהות האם הגידול מכיל מוטציות גנומיות ספציפיות שהן ברות טיפול. המשמעות היא, שבאמצעות ביופסיה ניתן לאבחן את הפרופיל הגנומי של הגידול ועל ידי כך להתאים בצורה מדויקת ויעילה יותר את הטיפול הממוקד לגידול הספציפי.

ביופסיה הנלקחת מרקמת הגידול מחייבת ביצוע הליך פולשני, ולפעמים ניתוח, ויש חולים שאינם מועמדים לסוג זה של ביופסיה בשל מצבם הבריאותי הירוד, או בגלל שמיקום הגידול אינו נגיש. כדי להתגבר על חוסר היכולת לבצע אבחון פרופיל גנומי של רקמת הגידול, פותחה הביופסיה הנוזלית, האוספת דנ"א שתאים סרטניים משחררים לדם.

FoundationOne Liquid CDx היא בדיקה לריצוף גנומי מקיף של גידולים, המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית. הבדיקה מאפשרת להתאים טיפולים ממוקדים לגידול ספציפי ע"פ השינויים שנמצאו בה.

• FoundationOne Liquid CDx  היא בדיקה לריצוף גנומי מקיף של גידולים, המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה. הבדיקה מאפשרת להתאים טיפולים ממוקדים לגידול ספציפי על פי השינויים שנמצאו בה.
• FoundationOne Liquid CDx בודקת 324 גנים הרלוונטיים להתפתחות הסרטן ומזהה את כל סוגי המוטציות האפשריות, והרלוונטיות, בגנים אלה.
• בבדיקה זו מדווחים המדדים MSI – Microsatellite instability וכן bTMB – Tumor Mutational Burden בדם – מדדים אשר אושרו ע"י ה-FDA להתאמת טיפולים אימונותרפים במספר רב של סוגי סרטן.
• בבדיקה זו מדווח מדד Tumor Fraction – TF – המאפשר להעריך את אחוז הדנ"א שמקורו מתאי הגידול לעומת התאים הבריאים.
• מאפשרת לחולים לבצע אבחון פרופיל גנומי מקיף, גם כאשר לא ניתן לקחת דגימה מרקמת הגידול שלהם.
• בחולים עם סרטן מתקדם, הבדיקה מסייעת בניטור השינויים של הגידול לאורך הזמן.
• בדיקת CDx FoundationOne Liquid עברה ולידציה (תיקוף) לכל ארבעת סוגי השינויים הגנומיים הנבדקים, מה שמבטיח רמה גבוהה של דיוק ורגישות.
• מאגר הנתונים של חברת פאונדיישן מדיסין הוא הגדול ביותר מסוגו בעולם, ומכיל מידע גנומי מקיף ומסקנות מיותר מ-400 אלף דגימות שנלקחו מגידולים שונים.

דנ"א חופשי ואבחון גנומי בסרטן

מקטעי דנ"א משתחררים למחזור הדם באמצעות תהליכים ביולוגיים שונים. בחולי סרטן, תאים סרטניים משירים מקטעים של דנ"א. דנ"א המשתחרר מתאים סרטניים מייצג את כלל הגנום של הגידול, ועל כן הוא נושא את אותם שינויים גנומיים שניתן למצוא בגידול שממנו הוא השתחרר. מקטעי דנ"א אלה נכנסים למחזור הדם, ונעים בו ביחד עם דנ"א שנושר מתאים בריאים שמתו.

הפרדת מקטעי הדנ"א מהדם היא התהליך החשוב ביותר בבדיקה, והיא נעשית תחת תנאים אופטימאליים שיבטיחו עיבוד נכון של דגימת הדם שנלקחה. בדיקת FoundationOne Liquid CDx מאתרת את כלל השינויים הגנומיים הקשורים לגידול, גם כאשר כמות דנ"א הגידולי בדם זעירה ביותר (אפילו 1% מתוך הדם שנלקח), והיא עושה זאת ברמת דיוק ורגישות של עד 99%.

ריצוף גנומי מהדור החדש של דנ"א חופשי שהופרד מהדם עובר תהליך זהה לריצוף הנעשה באבחון גנומי מקיף הנעשה באמצעות בדיקת FoundationOne CDx, פרופיל גנומי של דגימה מרקמת גידול. בדומה לבדיקות גנומיות אחרות המבוססות על דגימה מרקמת הגידול, כגון FoundationOne CDx ו-FoundationOne Heme, תוצאות FoundationOne Liquid CDx מתקבלות בדו"ח מפורט המתאים את הממצאים לטיפולים ממוקדים שעשויים להיות יעילים ופחות רעילים, ומכיל רשימת ניסויים קליניים רלוונטיים שעשויים להתאים.

בחולים שביצעו בעבר אבחון גנומי מקיף על-ידי בדיקת רקמה FoundationOne CDx או FoundationOne Liquid, ממצאי הדו"ח כוללים השוואה של התוצאות מהעבר עם התוצאות שהתקבלו בבדיקת הדם הנוכחית.

הסרטון הבא מסביר מהי בדיקת FoundationOne Liquid CDx: