גנטיקה לעומת גנומיקה
מהו ההבדל בין שינוי גנטי תורשתי לנרכש?
שינוי גנטי (מוטציה) הוא פגם ברצף הדנ"א. שינוי גנטי מולד, העובר בתורשה, נמצא באדם מלידתו ולאורך כל חייו, ומצוי בכל תא ותא בגופו. כ- 5% עד 10% מכלל מקרי הסרטן נגרמים בשל שינוי גנטי תורשתי. שינוי גנטי נרכש הוא שינוי המתפתח לאורך החיים ואינו עובר בהורשה, והוא ממוקם רק ברקמה מסוימת. שינויים אלה מתפתחים בעקבות נזק שנגרם לגנים בשל גורמים שונים כגון עישון, חשיפה לקרינה מייננת או חומרים קרצינוגנים אחרים, גיל ועוד. שינוי גנטי מסוג זה מתפתח בגנים בודדים, בתאים מסוימים, ולא בכל תא בגוף. הצטברות של מוטציות אלה בעשרות רבות של גנים, המתרחש בתהליך הדרגתי לאורך שנים גורם לתא הסרטני לצמוח וגם מעניק לו את היכולת לשלוח גרורות לאיברים מרוחקים.
כיצד שינויים גנומיים גורמים למחלת הסרטן?
בכל תא מתאי גופינו מצוי מערך מפורט של מידע המספק לתאים את ההנחיות הדרושות להם כדי לתפקד, להתפתח ולהתרבות. מידע זה מאוחסן בדנ"א (החומר הגנטי העובר בתורשה). במצב תקין, תאים ישנים מתים ותאים צעירים מתחלקים ויוצרים תאים חדשים ובריאים במקומם. כל תא חדש נושא העתק מדויק של הדנ"א. לעיתים, עשויים להתרחש שינויים גנטיים בדנ"א. שינויים אלו הם תהליך טבעי בחיים, ובדרך כלל אינם משפיעים לרעה על בריאותך, אך לפעמים שינויים אלה עלולים לגרום ליצירה בלתי תקינה של תאים. במצב זה נוצרים תאים פגומים המתרבים ללא שליטה, ומתפתחים גידולים הפוגעים ברקמות ובאיברים. מחלת הסרטן היא תוצאה של שינויים בלתי הפיכים בדנ"א, שהגוף אינו מסוגל לתקן.
מהו ההבדל בין בדיקה גנטית לבדיקה גנומית?
רבים מכירים את המונח בדיקה גנטית. בדיקה גנטית מבוצעת באנשים הרוצים לדעת האם הם נשאים של גן הקשור לסרטן מסוים, למשל גנים BRCA2 או BRCA1. מוטציות בגנים אלה מעלות באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן שד או סרטן שחלות. בדיקה גנטית זו יכולה להיעשות גם בחולי סרטן על מנת לאתר האם המוטציה קיימת. בדיקות גנטיות שונות מאתרות גן בודד או מספר מוטציות בלבד. הימצאות מוטציה בגן מסוים יכולה להשפיע על סוג הטיפול שהחולה יקבל.
בדיקה גנומית מאתרת במקביל, ובבדיקה יחידה, מספר רב של גנים ומוטציות גנומיות (שיבושים בחומר הגנטי). בדיקות גנומיות מקיפות, כגון FoundationOne CDx, FoundationOne Heme, FoundationOne Liquid, מבוססות על ריצוף גנומי מהדור החדש (NGS) מסוג Hybrid Capture, המאפשר לסרוק בו-זמנית מספר רב של גנים ואת כל המוטציות הרלוונטיות בדגימה קטנה של הגידול. הפרופיל הגנומי של הגידול מספק תמונה ברורה ומדויקת יותר על הגידול, וכך יכול הרופא להתאים טיפולים ממוקדים המתאימים לגידול הספציפי שנבדק, שאולי לא היה נלקחים בחשבון לולא אבחון גנומי מקיף. בנוסף, בדיקות גנומיות מקיפות המאבחנות רקמת גידול מאתרות גם עומס מוטציות בגידול (TMB) ואי-יציבות גנומית (MSI), ביומרקרים המסייעים לנבא תגובה לטיפולים מסוג אימונותרפיה.
למידע נוסף על הבדיקות הגנומיות השונות:
FoundationOne CDx אבחון גנומי מקיף מרקמת גידול. מתאים לגידולים סולידיים.
FoundationOne Heme אבחון גנומי מקיף מרקמת גידול. מתאים לגידולים המטולוגיים (לוקמיה, לימפומה ומיאלומה) וסרקומה.
FoundationOne Liquid אבחון גנומי מקיף בבדיקת דם (ביופסיה נוזלית). מתאים לגידולים מתקדמים שונים, בחולים שאינם מועמדים לביופסיה לצורך לקיחת דגימת רקמה.
