שינויים גנומיים בסרטן: מה ההבדל בין שינוי מולד לעומת נרכש
שינוי גנטי (מוטציה) הוא פגם ברצף הדנ"א.
שינוי גנטי העובר בהורשה נמצא באדם מלידתו ולאורך כל חייו, והוא קיים בכל תא ותא בגופו. כ-5% עד 10% מכלל מקרי הסרטן נגרמים בשל שינוי גנטי תורשתי שמתבטא קלינית במקרי סרטן במשפחה, בגיל אבחנה צעיר יותר של סרטן יחסית לאוכלוסייה הכללית, או במספר סוגי סרטן שונים אצל אותו אדם או באותה משפחה. כאמור, סרטן תורשתי הוא מצב יחסית נדיר בקרב חולי הסרטן.
שינוי גנטי נרכש הוא מוטציה הנרכשת לאורך החיים שאינה עוברת בהורשה והיא ממוקמת רק ברקמה מסוימת, כלומר שינויים גנטיים סומטיים. שינויים אלה מתפתחים בעקבות נזק שנגרם לגנים בשל חשיפה לגורמים שונים כגון עישון, חשיפה לקרינה מייננת או חומרים מסרטנים אחרים ועוד.
בדיקות גנומיות, המבוצעות לרוב על רקמת הגידול עצמו, מיועדות לחולי סרטן ומטרתן היא לאבחן את הפרופיל הגנומי הייחודי של הגידול הסרטני, כלומר לאתר את המוטציות הגנומיות הסומטיות שהובילו להתפתחות הסרטן.
