"הבדיקות הגנומיות יהיו חלק בלתי נפרד מהערכת הסיכוי לשרוד סרטן"

פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה לאונקוגנטיקה בשיבא, קורא לאנשי הביטוח ללמוד את עולם המושגים של הגנטיקה –
"הבדיקה של פאונדיישן מאפשרת לגלות שינויים גנטיים ולהתאים טיפולים ביולוגיים קיימים שיכולים להאריך את חיי המטופל ", הוא אומר.

"אין ספק שרפואה מותאמת אישית היא פני העתיד", כך קובע פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה לאונקוגנטיקה בשיבא. " למרות שבני האדם דומים מאוד זה לזה מבחינה גנטית, ישנם הבדלים מאוד משמעותיים הן מבחינת הסיכוי שלהם להגיב לטיפול, הן מבחינת הסיכון לפתח תופעות לוואי לטיפול והן מבחינת ה-DNA האישי שהם מקבלים מהוריהם".

יתרה מזו, לדבריו, העובדה שרק 25% מהטיפולים הניתנים כיום לסרטן יעילים, נובעת מכך שרובם הם טיפולים פרוטוקוליים, כלומר אותו שילוב כימותרפי ניתן לכל מי שחלה באותו סוג של סרטן. "הסיבה העיקרית להעדר היעילות היא שלכל גידול וגידול יש את החתימה הגנטית האישית שלו והיא זו שקובעת אם הטיפול המסוים יצליח או לא. לכן חשוב מאוד להבין שפני העתיד, לא בעוד 100 שנה אלא בעוד חמש שנים, יהיה כזה שחלק אינטגרלי וחלק מהרוטינה של הגישה האבחנתית והטיפולית יהיה בנוסף לאנליזה הפתולוגית של יש סרטן או אין ואם הוא אלים או לא, גם לברר מהו המקור הגנטי של הגידול", מסביר פרופ' פרידמן.

הוא מונה ארבע מטרות שישיג המעבר לרפואה מותאמת אישית:

• ניתן יהיה לנבא מי צריך לקבל טיפול ומי לא.
• להגדיר מהם הטיפולים הביולוגיים היעילים ביותר לסוג הספציפי של הגידול.
• ניתן יהיה להתאים טיפול אגרסיבי יותר או פחות לפי הצורך.
• לא פחות חשוב, ניתן בצורה לא פולשנית, על ידי בדיקות דם, לדעת אם הגידול חוזר ובאיזה מצב הוא חוזר.

"כל הדברים האלה מתאפשרים בעיקר על ידי התפתחות טכנולוגיות שבאמצעותה אנחנו יכולים לבצע ריצוף שלם של כמה מאות גנים בבדיקה אחת. צריך להבין שיש הבדל של 10 עד 20 שנה בין התחלת התהליך הסרטני לבין סיומו. אם נדע מהו הפגם הגנטי הראשוני שמתחיל את תהליך  ההתמרה הסרטנית (שינויים בחומר התורשתי של התא המעניקים לו תכונות סרטניות ממאירות), בכל גידול וגידול נוכל למעשה לעשות 'מוניטורינג' ולגלות את התחלת ההתמרה עוד לפני שיש סרטן מבוסס. כך נדע לאתר את האנשים המדגימים התמרה ולחפש באופן מדויק יותר ובדחיפות רבה יותר את הגידול עוד כשהוא בשלב השפיר שלו, לפני שהוא הופך לממאיר ", אומר מנהל המחלקה.

ישנן בדיקות שונות בשוק, לאיזו מהן יש יתרונות על פני האחרות?

"לשלוש הבדיקות מבית פאונדיישן מדיסין יש יתרונות בכמה מישורים. הראשון הוא שהן לא בודקות את כל הגנים האפשריים אלא רק גנים המוכחים כמעורבים בתהליך ההתמרה הסרטנית. העובדה הזו מתרגמת לכך שניתן לכסות באופן מדויק יותר ולעומק את הגנים האלה וכך לגלות לא רק שינויים שמופיעים בכל תאי הגידול אלא שינויים שמופיעים רק בחלק מתאי הגידול. יש לכך משמעות טיפולית גדולה".

"היתרון השני הוא שלפאונדיישן מדיסין יש את מסד הנתונים הגדול ביותר. הם עשו למעלה מ-180 אלף בדיקות והמסד הזה יכול לבדל את השינויים בעלי המשמעות, אשר דוחפים את תהליך ההתמרה הסרטנית, לעומת שינויים שלא גורמים להתמרה אלא נלווים לה ולכן הם אינם מהווים מטרה לטיפול".

"בנוסף, מעבר ליכולות הטכניות שלהם, הם היחידים שפרסמו מחקרים כדי להראות ולידציה (תיקוף) של היכולות שלהם. ולבסוף, דרך הבדיקה הגנטית של הגידול ניתן לגלות גם שינויים גנטיים, העוברים בהורשה מעבר להיותם קיימים ברקמת הסרטן עצמו. גילוי כזה מאפשר לנצל בדיקה שנועדה לחולה עצמו גם לצרכי בני המשפחה וכך לדעת מה הסיכוי שלהם לחלות באותו סוג של סרטן".

ספר בבקשה על דוגמאות בהן הבדיקה שינתה את אופי הטיפול.

"ישנן נשים שחלו בסרטן השחלות וקיבלו טיפול קונבנציונלי. למרות הטיפול הזה, שכולל כירורגיה ואחר כך כימותרפיה, לאחר שנתיים, שלוש או ארבע המחלה חזרה. אז עשו בדיקה גנטית של הגידול החוזר וברקמת הגידול נמצאה מוטציה בגן שנקרא BRCA2. הבדיקה הזו מגלה כי מי שיש לה את המוטציה הזו יכולה בעליל לקבל טיפול ביולוגי והטיפול הזה בהחלט יכול להאריך חיים ולמנוע חזרה של המחלה".

דוגמה נוספת, היום אנחנו יודעים שיש שינויים גנטיים שכבר קיימים להם טיפולים ביולוגיים, אבל הטיפולים האלו לא ניתנים לגידול שבגינו נעשתה הבדיקה הגנטית. למשל, פגמים גנטיים בגן שנקרא ALK, שבדרך כלל היו קשורים אך ורק ללימפומות וללוקמות. היום אנחנו יודעים שעד ל-5% מהחולים בסרטן הריאות הם בעלי מוטציה ב-ALK, כלומר יש היום טיפול ביולוגי מכוון לחולים האלה. ישנן דוגמאות רבות לטיפולים ביולוגיים שכבר קיימים ובהחלט יכולים להאריך את החיים למי שעשה את הבדיקה שהראתה על קיום מוטציה.

אנחנו אומנם מדברים על 5% מהחולים שבסופו של דבר מתקבל עבורם מידע שיכול להשפיע על מהלך החיים, אבל אני חושב שכאשר נתקלים בסיטואציה כל כך קיצונית, גם 5% זה סיכוי יפה מאוד והתחזית שלי שהמספר הזה עוד יעלה.

מדוע חשוב לעולם הביטוח ולסוכנים בפרט להכיר את הבדיקה?

"משום שהבדיקה הזו,  נעשית כיום על בסיס פרטי  ואין ספק שתהיה חלק בלתי נפרד מההערכה מהו הסיכוי של אדם שחלה בסרטן לשרוד, וזה אחד הדברים שנלקחים בחשבון ברכישת ביטוח. המבטחים והאנשים שעובדים בביטוח צריכים להכיר את עולם המושגים של הגנטיקה כי הוא ישפיע יותר ויותר על הסטרטיפיקציה (ריבוד) של האוכלוסייה לפי יכולת התגובה שלה לטיפול".

"מאחר וכיום יש כיסוי במרבית הפוליסות לבדיקות לרפואה מותאמת אישית, ומאחר והסוכנים הם המקור אליו חולה סרטן יפנה כדי לדעת מה הזכויות שלו בכיסוי פרטי- חשוב מאד שהסוכנים יבינו על מה מדובר. ברגע האמת הם יכולים לתת עצה מאד משמעותית לחולה- לבדוק אם בדיקת פאונדיישן מתאימה לו. יתכן שיתנו המלצה שתשנה חיים. מי שיקרא את הריאיון הזה וייקח את זה לתשומת לבו, אשמח מאוד להיפגש עמו וללמד אותו כיצד עושים זאת".